2个月小孩基因检测UNC13D纯合突变，父母点位也出来了

YNFXF · 发表于 2024-9-27 18:16

求指导，接下来怎么办？目前只有2个月大，是新生儿筛查出来的。目前没有症状，能不能打疫苗？

亮哥 · 发表于 2024-9-27 20:30

你家这个复杂了，父母一人一条杂合遗传给孩子，孩子又是纯合，要高度怀疑是原发性噬血了。但是什么时候发作，什么年龄段发作，这个不好预估。如果权威医生也确诊是原发性噬血，可能发病时间是2年内，也不排除他60岁才会发病。你家这个情况，有机会最好再找北京友谊医院王昭教授看看，打疫苗的问题也问问他，这些敏感涉及诊治和药品的问题，我们病友不宜回复哈。祝好！