成人确诊嗜血细胞综合征，基因检测结果麻烦各位大佬帮忙看看，需不需要做移植？

炫舞百合 · 发表于 2024-10-19 19:33

41岁今年八月份发烧，检查脾大，全血细胞减少，肝功能异常，目前已经化疗过一次，昨天出来了基因检测的结果，麻烦大佬们帮忙看看，这个结果该如何进一步治疗，需要移植吗？谢谢

亮哥 · 发表于 2024-10-19 21:56

先问下：你家现阶段查出来什么原因引起的噬血没有呢？

小志、何 · 发表于 2024-10-19 22:25

你所发的都是基因检查报告，没有诉说具体原因引起的嗜血

炫舞百合 · 发表于 2024-10-19 22:43

没有明确原因，这个报告是才出来的，想的是不是基因问题导致的

炫舞百合 · 发表于 2024-10-19 22:45

小志、何发表于 2024-10-19 22:25
你所发的都是基因检查报告，没有诉说具体原因引起的嗜血

这个报告我也看不懂，但是我看里面是不是有基因的问题

炫舞百合 · 发表于 2024-10-19 22:47

亮哥发表于 2024-10-19 21:56
先问下：你家现阶段查出来什么原因引起的噬血没有呢？

很多检查都做了，目前还没有找到嗜血的原因，这个基因报告单能说明有基因的问题吗？

亮哥 · 发表于 2024-10-20 09:19

炫舞百合发表于 2024-10-19 22:47
很多检查都做了，目前还没有找到嗜血的原因，这个基因报告单能说明有基因的问题吗？

你家PRF1基因点有概率是原发性的，需要检查病人父母的PRF1基因点，以精准判断遗传性质和致病性。如果没有找到其他引发噬血的原因，从现有基因报告来看，原发性噬血的概率还是比较大了。具体请以医生进一步检查结果为准，祝好！

听涛观海 · 发表于 2024-10-20 10:48

看结果，原发的概率比较大，再确认下吧，可以提前做好移植相关准备工作

炫舞百合 · 发表于 2024-10-20 12:01

亮哥发表于 2024-10-20 09:19
你家PRF1基因点有概率是原发性的，需要检查病人父母的PRF1基因点，以精准判断遗传性质和致病性。 ...

谢谢亮哥的解读，明白了。

炫舞百合 · 发表于 2024-10-20 12:01

听涛观海发表于 2024-10-20 10:48
看结果，原发的概率比较大，再确认下吧，可以提前做好移植相关准备工作

谢谢您

菜菜子12 · 发表于 2024-10-20 13:14

基因结果好像有问题，如果明确诊断原发的话，是需要移植的

炫舞百合 · 发表于 2024-10-20 14:22

菜菜子12 发表于 2024-10-20 13:14
基因结果好像有问题，如果明确诊断原发的话，是需要移植的

谢谢您的分析