6岁小朋友unc13d杂合突变，噬血的求助

ULKYO · 发表于 2024-11-5 17:18

因为篇幅问题，一直发不出去，删了又删删了又删，可能有些资料不够齐全，简单复述下情况，小朋友是有几年的输尿管返流病史的，9月4日入院打算做这个输尿管返流手术的，结果在16日高烧查出嗜血，经过一个月治疗，整体精神状态等都很好，目前是在口服卢可替尼，但是b细胞一直非常低，两个月以来一直没升，目前情况是基因显示unc13d杂合突变，医生说只能做移植，要趁小朋友现在精神状态好，赶紧做移植，另外医生也说了，预后可能很差，不知道该怎么办？故求助，是不是只有移植一条路，需不需要北上复查。如果要做移植，在中山大学孙逸仙纪念医院南院做可以吗？还是说需要北上做？另外我们两个与小女儿也都做了基因检测，还未出来。是不是小女儿的能匹配上用小女儿的移植是最好的？

听涛观海 · 发表于 2024-11-5 17:28

这些免疫蛋白的检查里缺一个unc13d的检查结果，基因虽然是有突变，但是是杂合的致病意义不明确啊，不确定就必须移植。除了要结合这个免疫蛋白的检查，还是再找专家看看吧，别盲目的去移植，毕竟风险太高了

q4122 · 发表于 2024-11-5 20:03

听涛观海发表于 2024-11-5 17:28
这些免疫蛋白的检查里缺一个unc13d的检查结果，基因虽然是有突变，但是是杂合的致病意义不明确啊，不确定就 ...

你好，感谢回复，请问下缺unc13d的检查结果，这个是要做什么检查

亮哥 · 发表于 2024-11-5 22:06

你家穿孔素、cd107a、总淋巴免疫细胞（尤其是B细胞）都不正常。UNC13D基因点的确存在复杂杂合，父母一人一条遗传给孩子，但是遗传性质暂时是意义不明，这种情况下，是否完全符合原发性噬血，需要医生通过其他临床指标和实验室指标来判断了。建议可以北上问问北京友谊医院、北京儿研所或北京儿童医院的大咖医生，以得到再次的临床判断。另如果最后都还是确诊原发性噬血，那就是必须要移植了。原发性噬血的移植成功率比其他类型的要高一些，楼上北京三家医院肯定经验更为丰富，但是无论哪个医生也无法保证100%成功，有时候移植是需要点运气的。所以，选择上还是孩子家长自行斟酌。其他具体请以医生医嘱为准，祝好！