PIK3D基因突变，免疫缺陷14型

RXFWO · 发表于 2024-12-27 11:00

孩子2岁得过单传，今年几次肺炎，浓痰。请问这个免疫缺陷的治疗必须移植吗？哪个医院最好？下周约了广州儿童医院全科会诊。

亮哥 · 发表于 2024-12-27 13:10

先问下: 孩子现在几岁了？除了你说的症状，还有没有其他的症状？比如EB病毒感染等情况？噬血没有？

RXFWO · 发表于 2024-12-27 14:02

亮哥发表于 2024-12-27 13:10
先问下: 孩子现在几岁了？除了你说的症状，还有没有其他的症状？比如EB病毒感染等情况？噬血没有？

您好亮哥，孩子2岁得EB病毒正是新冠开始爆发，所以儿童医院住院部几乎都是给新冠儿童预留，我们没有住院，血液科医生让复查，3天后就血小板正常了。但是孩子容易感染，咳嗽容易肺炎。今年年初百日咳后，就浓痰，几次肺炎都有嗜血流感杆菌，链球菌。5月还长了个东西，切除也是免疫炎症。您说的噬血是嗜血杆菌吗？这个基因检测也是上周才看到的结果，上周去了医院，医生让我下周全科会诊

RXFWO · 发表于 2024-12-27 14:03

RXFWO 发表于 2024-12-27 14:02
您好亮哥，孩子2岁得EB病毒正是新冠开始爆发，所以儿童医院住院部几乎都是给新冠儿童预留，我们没有住院 ...

孩子现在7岁

亮哥 · 发表于 2024-12-27 14:27

RXFWO 发表于 2024-12-27 14:02
您好亮哥，孩子2岁得EB病毒正是新冠开始爆发，所以儿童医院住院部几乎都是给新冠儿童预留，我们没有住院 ...

EB病毒做过全血、血浆和EB病毒淋巴细胞亚群的检查没有？结果如何？很关键的

JOY67 · 发表于 2024-12-27 14:59

亮哥发表于 2024-12-27 14:27
EB病毒做过全血、血浆和EB病毒淋巴细胞亚群的检查没有？结果如何？很关键的

印象中没有，当时没有住院，主要就是抽血确诊了这个病，然后b超，还有就是血常规的复查。后来说过一年后复查，我们看着都没有问题，也没有复查。当时也就以为是种病毒

JOY67 · 发表于 2024-12-27 15:14

亮哥发表于 2024-12-27 14:27
EB病毒做过全血、血浆和EB病毒淋巴细胞亚群的检查没有？结果如何？很关键的

上周医院医生说了句，具体下周血液科会诊再说，说到底是靶向治疗还是干细胞移植下周再说。我想问下，这种情况可以通过药物干预吗？还有是不是北京儿童医院在国内最好呢，您知道吗

亮哥 · 发表于 2024-12-27 15:21

JOY67 发表于 2024-12-27 15:14
上周医院医生说了句，具体下周血液科会诊再说，说到底是靶向治疗还是干细胞移植下周再说。我想问下，这种 ...

免疫疾病方面的大咖：重庆儿童医院赵晓东教授，上海复旦儿科王晓川教授，北京儿童医院。另免疫疾病如果涉及EB病毒或噬血了，那肯定就是找北京相关的儿童噬血专家了。具体根据病情自行斟酌，毕竟免疫疾病的诊治也是存在风险的。祝好！

JOY67 · 发表于 2024-12-27 20:02

非常感谢