2个月宝宝噬血，帮忙看看这是属于哪种噬血？

贰幺伍！

宝贝2个月，发烧十一天才查出来是噬血，目前只用了甲强龙退烧了，还没查出什么原因引起的，大佬帮忙看看报告是哪种噬血？

亮哥

      你家上传的全部检查报告，我大概说下：首先，噬血的关键指标上传不全面，我能看到部分指标是符合噬血的。如果当地医生临床诊断噬血，那就先积极配合医生积极治疗。另噬血的原因方面，从你家上传的病原学等检查来看，没有发现能与噬血有直接关联的证据。这种情况下，只有等待其他进一步的检测了，例如因为孩子月龄太小了，那就需要等待基因检测和免疫功能学检测结果了，以排除其他原因诱发的噬血。反正你家很多噬血专业的检查结果，是没有看到上传的。

       还有就是如果当地治疗噬血经验不足，鉴于你家月龄太小了，才2个月大，北京友谊医院大概率不适合你家诊治了。可以去北京儿研所或北京儿童医院进行诊断和治疗。当然，前提是当地治疗效果不理想哈。其他具体请以医生医嘱为准，家属也自行商议决定哈。祝好！

贰幺伍！

亮哥 发表于 2025-1-10 15:52
你家上传的全部检查报告，我大概说下：首先，噬血的关键指标上传不全面，我能看到部分指标是符合噬血 ...

基因结果出了，没有免疫缺陷和原发性噬血，我们这个地方也是第一次遇到这种病，目前检查的所有抽血单子都上传了，还有个就是她骨穿有噬血细胞但是不多

小志、何

稳定有条件北上做个全面检查，你都说了，当地第一次遇见哈，具体去哪里楼上大佬说了，你上传的报告不齐，具体查那些论坛有“搜索”下

亮哥

贰幺伍！ 发表于 2025-1-10 16:00
基因结果出了，没有免疫缺陷和原发性噬血，我们这个地方也是第一次遇到这种病，目前检查的所有抽血单子都 ...

把基因报告发来看下呢

贰幺伍！

亮哥 发表于 2025-1-10 18:13
把基因报告发来看下呢

好的

菜菜子12

肝功能，铁蛋白还比较高，需要继续治疗，eb病毒阴性，可以排除eb病毒引起的噬血

亮哥

贰幺伍！ 发表于 2025-1-11 03:37
好的

       你家孩子RECQL4这个基因点我个人认为是存在比较大的疑惑问题，以报告的理论解释来看，孩子该基因点位来源于父母的复杂杂合，一个是致病性变异，一个是疑似致病性变异，总的来看是存在致病的高风险性质。而且这种原发性免疫基因型疾病也是有概率会引起噬血细胞综合征的。这种情况下，你家孩子情况建议还是要尽快找大咖医生分析判断了，除了北京友谊医院、儿研所、北儿这类噬血医院，你家还可以去咨询重庆儿童医院免疫科赵晓东主任团或上海复旦儿科医院免疫科的王晓川主任。建议有机会尽快咨询，以明确辨别是否属于原发性基因疾病。具体请以以医生解读为准，祝好！

贰幺伍！

亮哥 发表于 2025-1-11 11:26
你家孩子RECQL4这个基因点我个人认为是存在比较大的疑惑问题，以报告的理论解释来看，孩子该基因 ...

当时医生也考虑过是基因免疫系统问题，又查了一遍

贰幺伍！

这是今天检查的

贰幺伍！

目前只用了甲强龙

亮哥

贰幺伍！ 发表于 2025-1-11 21:59
这是今天检查的

       现有病情仍然没有完全缓解，需要积极配合医生治疗。另基因问题不一定非是噬血方面的，也可能是免疫疾病或其他方面的。所以，如果当地诊治经验不能有效对症病情，建议还是咨询下相关噬血或免疫的大咖医生。祝好！

BZZDF

我们是出生40天感染脓毒血症引发噬血，当时发烧第四天诊断噬血，在icu治疗12天转入普通病房观察，建议孩子身体允许的情况下尽早北上，得到更权威的分析与治疗，祝你们的宝宝早日康复~