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噬血细胞综合征之家

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两岁宝宝怀疑eb病毒引起嗜血,基因结果出来了,请大佬们帮我看看到底是啥引起的?

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发表于 2025-3-1 10:00 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国广东广州
宝反复发烧10天,于1月29号确诊嗜血细胞综合症。刚开始EB病毒检测7次方。因为病毒载量太高了,我们和医院都怀疑是eb病毒引起的嗜血。可是现在基因结果出来了爸爸那边是半杂合突变,但现在也不确定到底是什么原因引起,他现在是属于原发还是继发还是复杂性继发。还有他已经上了4周化疗(vp16),现在指标怎么样。现在有一些结果出来,请大佬们帮我看看?


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论坛元老

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发表于 2025-3-1 11:18 | 显示全部楼层 中国四川成都
       现有基因报告没有发现明确致病性的噬血基因点,理论上该基因结论是正常的。其他具体再结合其他基因蛋白表达和免疫功能学结果看看。另结合之前的帖子,你家现在还是重点考虑EB病毒感染诱发的噬血。建议先积极配合医生诊治,祝好!
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 楼主| 发表于 2025-3-1 12:02 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东广州
亮哥 发表于 2025-3-1 11:18
现有基因报告没有发现明确致病性的噬血基因点,理论上该基因结论是正常的。其他具体再结合其他基因 ...

就是排除是原发性吗亮哥
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论坛元老

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发表于 2025-3-1 12:44 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南
基因结果看着正常的,应该可以排除原发性
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 楼主| 发表于 2025-3-1 13:42 来自手机 | 显示全部楼层 中国广东广州
菜菜子12 发表于 2025-3-1 12:44
基因结果看着正常的,应该可以排除原发性

好的,谢谢菜总
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