21岁患者，能看出免疫缺陷吗？

OZVNS · 发表于 2025-3-16 09:01

希望大家帮忙看看这是原发还是继发，有知道这个免疫缺陷的吗？

亮哥 · 发表于 2025-3-16 09:30

你家基因报告没有发现明确的问题，但是从病历上来看噬血细胞综合征的原因要重点排除EB病毒哈，但是看详情EB病毒DNA又是阴性，这种情况下建议还是要去更权威的噬血医院找原因。噬血的原因很关键，有些时候诱因不确定的情况下后期还会导致复发的。具体谨遵医嘱，祝好！

菜菜子12 · 发表于 2025-3-16 13:25

噬血相关基因正常，应该是继发的

听涛观海 · 发表于 2025-3-16 16:21

这些结果看不出来免疫缺陷的

OZVNS · 发表于 2025-3-16 21:05

最下面一张图片显示免疫缺陷109型伴淋巴细胞增值

OZVNS · 发表于 2025-3-16 21:07

听涛观海发表于 2025-3-16 16:21
这些结果看不出来免疫缺陷的

最下面一张图片显示免疫缺陷109型伴淋巴细胞增值

亮哥 · 发表于 2025-3-16 21:16

OZVNS 发表于 2025-3-16 21:05
最下面一张图片显示免疫缺陷109型伴淋巴细胞增值

那只是显示基因的突变类型和疾病名称，并不代表就是致病性的哈！具体解读要以医生为准，不要认为看见疾病基因就是有问题的，基因是否有问题要看致病性和遗传性。

兴高不采烈 · 发表于 2025-3-16 22:26

你只上传了2024年6月7月的病程情况，当时经治疗是有一定效果的，不知道现在情况如何了。基因报告未发现明确致病基因。要判断是免疫缺陷至少也需要明确的基因佐证，持续的临床症状观测，以及权威医生的诊断才可以。

OZVNS · 发表于 2025-3-27 16:28

兴高不采烈发表于 2025-3-16 22:26
你只上传了2024年6月7月的病程情况，当时经治疗是有一定效果的，不知道现在情况如何了。基因报告未发现明确 ...

现在是控制住了，但是复发得做移植

OZVNS · 发表于 2025-3-27 16:29

亮哥发表于 2025-3-16 21:16
那只是显示基因的突变类型和疾病名称，并不代表就是致病性的哈！具体解读要以医生为准，不要认为 ...

好的，谢谢您