28天婴儿确证噬血综合征，住院23天各种检查却找不到诱发噬血的原因

LFPUW · 发表于 2025-4-26 15:09

1、2025.4.4我家宝宝是出生28天发病，去重庆儿童医院后确诊的噬血综合征，截至到目前已经住院23天了还未找到诱发噬血的根本原因；

2、截至目前做了很多检查，无细菌、无EB病毒、全外显子组测序基因分析也未显示噬血的指向、免疫抗体谱检查也没有问题；

3、使用了丙球、甲强龙、芦可替尼一段时间，效果也不是很好，宝宝的症状没有好多的改善；

4、宝宝现在血小板只有个位数，输了血制品后可以提升到十几，但是也管不到几天，又会掉到个位数；而且他的肝脾肿大很厉害，请个脾脏科、免疫科、遗传代谢科会诊也都没有找到肝脾肿大和噬血的原因，现在医生也没有下一步的治疗方案，现在等着做进一步的检查在说；

5、根据现在的情况，我打算带着宝宝的病情资料去北京的医院找专家医生看看，有什么好的治疗建议或者诱因的分析；

求助：请各位大神和病友帮忙看看，宝宝的这种情况有可能是那些原因诱发的噬血呀，去北京的话更推荐挂那个医院医生？

亮哥 · 发表于 2025-4-26 21:29

你家这些报告我仔细看了，我就说重点：我个人怀疑你家孩子基因有问题，UGT1A1这个基因是纯合突变，对应的是胆红素方面的疾病。你家肝功指标的胆红素项目都是特别的高，各方面现阶段感觉都符合UGT1A1这方面的问题。当然，也不排除噬血的影响。另因为你家只是查了孩子的这个基因点，建议跟进你夫妻两人的该UGT1A1基因点位的复查，以精准判断该点位的遗传性和致病性。北京医院选择上，建议以儿研所这类医院为准。也可以先在你们重庆儿童医院免疫科找赵晓东主任看看，他是免疫方面的国内顶级大咖。其他具体谨遵医生医嘱，祝好！