23岁，基因检测报告PIK3CD杂合突变

GCBMJ · 发表于 2025-5-14 23:14

看到两个地方有eb相关突变，这个是慢活和嗜血的指征吗？目前有问题的就是，成年人感染eb一年，全血无法转阴最近一次1300，感染了t,b细胞。组织活检没有EB病毒。

GCBMJ · 发表于 2025-5-15 09:59

亮哥 · 发表于 2025-5-15 11:39

你家基因结果看不出明确的致病性问题。另穿孔素NK细胞略低，T细胞低于参考值下限。EB病毒整体上轻微感染。这种情况下，建议就需要医生结合病人情况进行综合的判断了，是随诊观察还是尝试性治疗。具体谨遵医生医嘱，祝好！

GCBMJ · 发表于 2025-5-15 12:32

亮哥发表于 2025-5-15 11:39
你家基因结果看不出明确的致病性问题。另穿孔素NK细胞略低，T细胞低于参考值下限。EB病毒整体上轻微 ...

亮哥，有没有早期慢活eb是这样的？后续会进展吗

亮哥 · 发表于 2025-5-15 13:22

GCBMJ 发表于 2025-5-15 12:32
亮哥，有没有早期慢活eb是这样的？后续会进展吗

这个只有随诊，结合症状判断是否有早期慢活EB的趋势哈。

GCBMJ · 发表于 2025-5-15 13:29

亮哥发表于 2025-5-15 13:22
这个只有随诊，结合症状判断是否有早期慢活EB的趋势哈。

谢谢亮哥

WVCPO · 发表于 2025-5-15 15:50

专家怎么说的呢

GCBMJ · 发表于 2025-5-15 16:38

WVCPO 发表于 2025-5-15 15:50
专家怎么说的呢

不知道，没挂上号呢

菜菜子12 · 发表于 2025-5-15 23:51

基因没看出明显的问题，eb病毒亚群也是轻微感染

GCBMJ · 发表于 2025-5-16 09:47

菜菜子12 发表于 2025-5-15 23:51
基因没看出明显的问题，eb病毒亚群也是轻微感染

谢谢菜菜子