26岁，一个月前脓肿非枝杆菌感染，后面噬血，基因PRF1突变

可可家 · 发表于 2025-5-21 15:41

一直没有化疗，以为是感染引起的噬血，今天刚出院，但是昨天基因报告出来了，结果不好，大佬们帮我看看，现在我老公的基因报告有问题，会不会影响到我的二个小孩，大的儿子14岁，小的女孩4岁

可可家 · 发表于 2025-5-21 15:46

下面是天天用的药，有吃芦可替尼，现在精神很好

亮哥 · 发表于 2025-5-21 21:35

你家病人PRF1基因点存在复杂杂合，而且都是致病性结论，高度怀疑为原发性噬血细胞综合征哈。这种情况下要尽快复查病人父母的PRF1基因点，精准检查后以尽快排除原发性噬血。另是否影响病人孩子的问题，也要在病人后期是否确诊原发性噬血的情况下，给予病人孩子一个对应检查。我说的比较客观，必须科学对待哈。其他具体谨遵医生医嘱，祝好！