4岁9个月小朋友EB嗜血，治疗后基因检测回复为XIAP突变

乐果

      7月份底开始持续发烧不退，后经检查确诊EB病毒引起嗜血细胞综合征，激素冲击后体温降下来了，后继续口服激素维持，嗜血指标也随诊监测的挺好。以为已经恢复正常了，基因结果出来后给了重重一击，显示XIAP基因突变，染色体位置是不是也有参考的价值呀？请问友友们有这种情况的吗？基因蛋白已经做了结果还没出，这种情况后续处理有好的办法和建议吗？

亮哥

       这个XIAP基因半合子突变的孩子，群里每年都有很多例。这种情况也不是必须移植的，需要找权威医生结合其他报告综合判断XIAP基因点的致病性如何。所以，不要认为是基因突变就必须移植哈。另我们群里也有很多个类似的孩子，在没有移植的情况下都正常生活5年以上了。建议找权威医生咨询哈。祝好！

听涛观海

按亮哥说的这个还是让专家再确认下是否致病

乐果

亮哥 发表于 2025-9-17 17:12
这个XIAP基因半合子突变的孩子，群里每年都有很多例。这种情况也不是必须移植的，需要找权威医生结 ...

我们现在是去的儿研所，亮哥还有其他推荐的医生医院吗？现在有必要去问一下免疫科吗？

杨小君

去北京友谊找王昭，我儿子也是这个基因点突变，当时在广州所有医生都说要移植而且成功率还不高，抱着最后一丝希望去找了王昭教授评估，我赌对了，恢复很好不需要移植回来正常生活正常上学，到现在已经两年多了

亮哥

乐果 发表于 2025-9-17 18:25
我们现在是去的儿研所，亮哥还有其他推荐的医生医院吗？现在有必要去问一下免疫科吗？

       建议找北京友谊医院的王昭教授或北京京都医院的孙媛教授问问，有可能专家观点不同，但是都有借鉴性。祝好！