快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 一岁半宝宝家族遗传UNC13D基因突变，确诊嗜血细胞综合症

12 / 2 页下一页

发新帖

查看: 4326|回复: 29

一岁半宝宝家族遗传UNC13D基因突变，确诊嗜血细胞综合症

1 主题	14 帖子	91 积分

Rank: 2

积分: 91

发消息

发表于 2025-9-27 22:34 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国北京

想请教下大家，孩子在当地医院确诊UNC13D家族遗传性的嗜血细胞综合征，就孩子目前状态必须要移植，还是有其他的维持方法，假如移植后长期生活和正常小孩一样不？整体移植花费需要准备多少？

微信图片_20250928101440.jpg

微信图片_20250928101440.jpg

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	49万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 494361

发消息

发表于 2025-9-28 04:58 来自手机 | 显示全部楼层中国四川成都

你家在临床检查中还有没有其他的问题？比如eb病毒感染或其他原因？

回复

使用道具举报

1 主题	14 帖子	91 积分

Rank: 2

积分: 91

发消息

楼主| 发表于 2025-9-28 09:44 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

亮哥发表于 2025-9-28 04:58
你家在临床检查中还有没有其他的问题？比如eb病毒感染或其他原因？

谢谢亮哥关心。目前检查已排除EB病毒感染，宝宝目前精神状态好转，想请教后续还需要重点观察哪些方面？

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	49万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 494361

发消息

发表于 2025-9-28 10:30 | 显示全部楼层中国四川成都

国新发表于 2025-9-28 09:44
谢谢亮哥关心。目前检查已排除EB病毒感染，宝宝目前精神状态好转，想请教后续还需要重点观察哪些方面？

我看你家已经到北京了，到北京后医生一般可能还会复查下该UNC13D基因点，以再次精准判断。UNC13D原发性噬血我们病友群里也很多类似的。至于治疗的问题，原发性噬血一旦确诊必须移植的，还是要尽早移植，避免后期影响中枢神经系统。关于药物方面，现在原发性噬血的维持是可以多项选择，比如单抗、芦可、VP16等，具体用药还是需要医生结合病情判断哈。加油！

回复

使用道具举报

7 主题	56 帖子	1032 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1032

发消息

发表于 2025-9-28 10:35 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

我家孩子prf1原发性嗜血综合征，有且只有一条路，造血干细跑移植，已经移植了，正在恢复。

回复

使用道具举报

4 主题	31 帖子	552 积分

Rank: 4

积分: 552

发消息

发表于 2025-9-28 10:37 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

我家也是这个点位，你们没有eb病毒挺好的，听医生看怎么做，把点位复查的同时做好移植前的准备，这样节省时间，尽快进仓

回复

使用道具举报

0 主题	3 帖子	516 积分

Rank: 4

积分: 516

发消息

发表于 2025-9-28 10:43 来自手机 | 显示全部楼层中国

我们家儿子也是这个点位突变，目前移植有五个多月了，正在慢慢恢复中，原发的要尽快移植，也要有信心哈！加油加油

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	49万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 494361

发消息

发表于 2025-9-28 10:53 | 显示全部楼层中国四川成都

FFLB 发表于 2025-9-28 10:43
我们家儿子也是这个点位突变，目前移植有五个多月了，正在慢慢恢复中，原发的要尽快移植，也要有信心哈！加 ...

忘记了，你家在哪移植的呢？

回复

使用道具举报

0 主题	372 帖子	5200 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5200

发消息

发表于 2025-9-28 10:55 来自手机 | 显示全部楼层中国湖北武汉

让医生综合评估这个点位是否必须移植！移植就分成功和失败，成功了就是正常人了。费用可以在论坛看看其他病友分享，每个人不同，有三四十，也有七八十一百多的！前期能准备五十左右就好了。如果你有商业保险就更好了！

回复

使用道具举报

1 主题	3 帖子	380 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 380

发消息

发表于 2025-9-28 10:56 来自手机 | 显示全部楼层中国

我家也是这个基因，目前在仓内准备移植，原本不想移植，但是为了孩子以后能健康的生活，还是要尽快移植。

回复

使用道具举报

0 主题	10 帖子	2967 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 2967

发消息

发表于 2025-9-28 10:58 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

我家也是这个基因、8岁发病，治疗好转就移植了，目前一年了、恢复的挺好，已经复学了

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	49万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 494361

发消息

发表于 2025-9-28 11:01 | 显示全部楼层中国四川成都

王艳婷发表于 2025-9-28 10:58
我家也是这个基因、8岁发病，治疗好转就移植了，目前一年了、恢复的挺好，已经复学了

你家在哪移植的呢？有点印象模糊了

回复

使用道具举报

16 主题	9039 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 33446

发消息

发表于 2025-9-28 13:29 来自手机 | 显示全部楼层中国云南

移植前需要准备四十万到五十万，多退少补，不含前期治疗和检查费用

回复

使用道具举报

23 主题	7146 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27910

发消息

发表于 2025-9-28 13:37 来自手机 | 显示全部楼层中国山东日照

看北京医生对于这个点位是否确诊致病，致病那就得移植了

回复

使用道具举报

0 主题	10 帖子	2967 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 2967

发消息

发表于 2025-9-28 13:47 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

亮哥发表于 2025-9-28 11:01
你家在哪移植的呢？有点印象模糊了

亮哥，我家在儿研所移植的

回复

使用道具举报

1 主题	14 帖子	91 积分

Rank: 2

积分: 91

发消息

楼主| 发表于 2025-9-28 14:07 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

亮哥发表于 2025-9-28 10:30
我看你家已经到北京了，到北京后医生一般可能还会复查下该UNC13D基因点，以再次精准判断。UNC13D ...

谢谢亮哥

回复

使用道具举报

1 主题	14 帖子	91 积分

Rank: 2

积分: 91

发消息

楼主| 发表于 2025-9-28 14:08 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

菜鸟发表于 2025-9-28 10:35
我家孩子prf1原发性嗜血综合征，有且只有一条路，造血干细跑移植，已经移植了，正在恢复。

加油

回复

使用道具举报

1 主题	14 帖子	91 积分

Rank: 2

积分: 91

发消息

楼主| 发表于 2025-9-28 14:09 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

y9201 发表于 2025-9-28 10:37
我家也是这个点位，你们没有eb病毒挺好的，听医生看怎么做，把点位复查的同时做好移植前的准备，这样节省时 ...

谢谢啦

回复

使用道具举报

1 主题	14 帖子	91 积分

Rank: 2

积分: 91

发消息

楼主| 发表于 2025-9-28 14:10 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

FFLB 发表于 2025-9-28 10:43
我们家儿子也是这个点位突变，目前移植有五个多月了，正在慢慢恢复中，原发的要尽快移植，也要有信心哈！加 ...

是全相合还是半相合，排异怎么样，费用50够不

回复

使用道具举报

1 主题	14 帖子	91 积分

Rank: 2

积分: 91

发消息

楼主| 发表于 2025-9-28 14:11 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

春末yy夏初发表于 2025-9-28 10:55
让医生综合评估这个点位是否必须移植！移植就分成功和失败，成功了就是正常人了。费用可以在论坛看看其他病 ...

谢谢您的回复

回复

使用道具举报

热门推荐

30岁，eb病毒感染后低烧不退，分选细胞t和n: 女30岁，去年4月底开始鼻塞、低烧不退体温持续在37.3左右，最高可达37.6，检出

慢活EB异基因移植后病情复发，北上选择安贞: 38岁，之前在他院移植后再次EB病毒复发，经过多个医院比较和考虑后找到安贞医

5岁女孩EB病毒感染性噬血复查的结果，请各: 我家女儿去年9月份确诊的eb病毒感染性噬血，做了8周的94方案化疗，最后一次化疗结束时

55岁EB病毒感染合并噬血，安贞医院治疗后最: 前期一直在北京安贞医院找王旖旎主任治疗。目前，EB病毒全血已经转阴，铁蛋白下降相对

关于小孩补打疫苗的问题，请教大家: 小孩一岁十个月的时候，确诊EB病毒感染嗜血，已经治疗结束两年多了，最近想去打疫苗，

求教大神，孩子这情况是不是基本就是慢活eb: 1、3月9日出现咽痛，同时发现颈部淋巴结肿大，吃3天中药后咽痛消失，但淋巴结至今不消

37岁女，慢活EB，麻烦大佬帮忙看下这次检查: 目前医生告诉我们说就算这次移植了，也不能保证不会复阳，说是我们肺里和肝脏里面都是

以医护之心，赴新生之约 —— 噬血宝宝父: 我们是来自山东济南的护士，从业多年见惯了临床的生死病痛，却从未想过，有一

二、免疫力低下患者的饮食: 二、免疫功能低下患者的饮食指南食物品种：可以食用：

母亲60岁，风湿相关噬血北上安贞医院的治疗: 我妈60岁。患溶血性贫血18年，18年只吃醋酸泼尼松，一直脾大。下面是发病时间

12 / 2 页下一页

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-5-16 00:57 , Processed in 0.184125 second(s), 31 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表