王昭 教授解答噬血细胞综合征之家病友的十六问 之五

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噬血细胞综合征之家病友提问（五）：

      原发性噬血细胞综合征具有家族遗传性吗?为什么一些病人每次复查时的生化检查、病毒检验、免疫检测及基因检测结果均显示正常，还是会出现噬血病情反复的情况?是否有其他未知的免疫或基因缺陷可以引起噬血细胞综合征?(例如武汉的李德威教授)

王昭教授回答：

       原发性噬血细胞综合征是由明确基因缺陷导致的噬血细胞综合征，并可以通过一代、二代测序找到该相关基因缺陷，这些病人即可诊断为原发性噬血细胞综合征。但仍有约15%的病人，通过任何检测都找不到引起噬血细胞综合征的原因，我们将其称为原因不明的噬血细胞综合征。目前研究显示，这类噬血细胞综合征的病人一部分预后良好，通过积极控制病情后就不再复发；但这其中还有一小部分病人不是真的没有找到病因，只是暂时没有找到病因，比如淋巴瘤相关噬血细胞综合征，因为诊断主要靠病理活检，如果未能病灶取材、取材不当、或未行活检，这种情况下，没有淋巴瘤的证据，即使病人的噬血得到有效控制，但因为未能控制原发病，噬血会反复复发。因此，对于这部分病人，应该积极寻找病因证据，积极治疗原发病。目前仍有许多未明确的免疫和基因缺陷可以导致原发性噬血细胞综合征，因为目前认识水平有限，因此未能对这部分病人做出准确的诊断。这部分病人往往会表现为病情反复复发，病情严重者甚至会导致死亡，因此国际指南有规定，除了原发噬血外，对于难治复发的噬血细胞综合征病人也建议进行异基因造血干细胞移植治疗。