儿童噬血细胞综合征化疗中复发（后附基因报告）

A木易

      宝宝19个月，发烧一个星期诊断EB病毒噬血细胞综合征，上了VP16方案，四个星期复发了。

亮哥

在哪个医院呢？ 现在病情症状如何？ EB病毒的检查结果如何？基因结果如何？医生说是什么引起的复发没有？

A木易

在南京儿童医院进行VP16方案化疗，在化疗过程中复发，基因突变

赵保宏

A木易 发表于 2019-8-13 09:46
在南京儿童医院进行VP16方案化疗，在化疗过程中复发，基因突变

你直接预约找王昭吧，嗜血很权威。你回家了，宝宝发烧怎么办

赵保宏

A木易 发表于 2019-8-13 09:46
在南京儿童医院进行VP16方案化疗，在化疗过程中复发，基因突变

你家是怀疑基因突变，林主任不昨的，动不动就让换方案，移植的，也许是别的原因了，基因报告出来才知道是啥。

arroa

基因突变？如果真的基因有问题的话，只有准备移植了。报告发上来看一下。祝早日康复

A木易

    基因报告出来了， 哪位病友帮忙看看？

arroa

UNC13D是和HLF-3家族性噬血3型相关的基因。报告里写非常清楚，娃娃两个基因都有突变。来自爸爸的那个是无意突变，提前终止了蛋白编码，来自妈妈的那个是剪切突变，改变了编码信息的数量。这两个都可能会改变蛋白的功能。（UNC13-4的功能检查应该也做了，结果如何？）这两种突变构成了复合杂合突变类型，而且每一种突变都有过去的引发噬血的报道。情况不乐观，应该可以判定是原发的噬血，提前做好移植准备。以上是个人意见，供参考。治疗要听专业医生的医嘱，建议北上。祝早日康复。

亮哥

arroa 发表于 2019-8-13 16:06
UNC13D是和HLF-3家族性噬血3型相关的基因。报告里写非常清楚，娃娃两个基因都有突变。来自爸爸的那个是无意 ...

楼上是大神，还有就是大多数原发噬血都比较好控制，你家如果病情严重，看你写的最开始确诊EB噬血，建议还是要检测下EB病毒的情况，现在积极配合医生控制孩子病情，并做好相关移植准备，如果有机会北上最好。

A昆山蓬朗液化气

我儿子也是原发噬血，也是unc13d这个基因。原发噬血也只有移植才能治愈了，最好来北京吧，北儿或者八一。