请大神帮我看下基因检测报告

yuserqd

        看了论坛的很多帖子，有这个unc13d会是原发的吗？孩子1岁9个月，12月1号开始有点发烧，然后12月4号开始发高烧，每次用布洛芬后就退烧，12月6号9号发现肝功能损伤严重后，转到重庆儿童医院治疗，12月15号中午第一次化疗，用了vp16和甲强龙后当天体温正常，然后就一直没发烧，第二次化疗后3天有点拉肚子，吃了蒙脱石散后两天又正常了。12月28日出院走疗，目前已经4疗了。nk活性检查在确诊时检查过，活性正常.具体检查情况如图，单独的报告还没打到

       上传后顺序有点乱，麻烦各位病友海涵。

yuserqd

目前孩子，精神还行，脚无力，能站着，但走不了

漂泊

治疗和化疗前期孩子无力走步比较常见！基因问题等待大神解答！不必太担心！从报告结果看基因还好！

阳阳妈咪

走不了不用担心，我们生病的时候，差不多大，也走不了了，后期就恢复了

小瑞（蒋礼铭）

与我们开始时差不多症状，我们一直到第五周时才走动多一点

小瑞（蒋礼铭）

比我们当初情况好很多，我们25都到170000了，没有一项合格的

yuserqd

小瑞（蒋礼铭） 发表于 2020-1-4 11:30
比我们当初情况好很多，我们25都到170000了，没有一项合格的

紧张得很

yuserqd

小瑞（蒋礼铭） 发表于 2020-1-4 11:28
与我们开始时差不多症状，我们一直到第五周时才走动多一点

上周坐着头都歪着看电视

yuserqd

漂泊 发表于 2020-1-4 10:59
治疗和化疗前期孩子无力走步比较常见！基因问题等待大神解答！不必太担心！从报告结果看基因还好！

谢谢

yuserqd

阳阳妈咪 发表于 2020-1-4 11:26
走不了不用担心，我们生病的时候，差不多大，也走不了了，后期就恢复了

谢谢

be5428

我们也是前期走不了，六疗后才慢慢开始站着，基因也是这条突变但点位不同准备下周北上看看。

听涛观海

两条杂合突变从报告来看是没有问题的，不致病

yuserqd

听涛观海 发表于 2020-1-4 12:42
两条杂合突变从报告来看是没有问题的，不致病

谢谢

yuserqd

be5428 发表于 2020-1-4 12:26
我们也是前期走不了，六疗后才慢慢开始站着，基因也是这条突变但点位不同准备下周北上看看。

也想等着8周治疗了看 是否北上

亮哥

看了你家现有的基因检测结果，RAG1和UNC13D都是遗传父亲的，是杂合突变，个人认为是不致病的，即基因结果是正常的。建议再结合免疫功能和基因蛋白综合分析判断下。  另血常规结果在化疗期间能这样算很不错了，注意护理，避免感染，预防卡肺。 具体请以医生医嘱为准，祝好！

yuserqd

亮哥 发表于 2020-1-4 13:13
看了你家现有的基因检测结果，RAG1和UNC13D都是遗传父亲的，是杂合突变，个人认为是不致病的，即基因结果是 ...

谢谢亮哥

望着明天的阳光

刚开始的化疗那时候我家也走不路，比较正常，后来情况好了，就慢慢恢复了。不用担心，8周评估就好

想女儿了

当地医生根据基因报告，怎么说的呢？

arroa

两个基因突变不支持原发。祝早日康复

潘潘

大神都说基因报告没问题了应该不是原发。还要看免疫指标检测，前五周骨髓抑制比较严重，注意好护理，祝好