孩子确诊嗜血细胞综合症。请各位大神帮忙看看。感激不尽

LJFHW · 发表于 2020-2-28 16:17

孩子于2月5日不明原因发烧，6日在我市中医院按肺炎收治入院。经抗感染治疗高烧症状未缓解，后转至我市第一人民医院儿科，随即收治picu，经会诊，并做骨穿检查，确定为嗜血细胞综合症。全家人得诊断结果后，真的感到绝望，确诊后立刻由医院开始化疗，第一周未结束时，孩子病情已得到控制。我们也逐渐恢复信心。

就在昨天，我搜到咱们这个温暖的家庭，明白这不是我一个人在战斗。但今天上午，我收到了基因检测报告，还请各位大神指教，真的不知道该怎么办。谢谢各位！拜托了！

小雨转晴8 · 发表于 2020-2-28 17:20

nk活性正常，基因报告看不清楚呀

亮哥 · 发表于 2020-2-28 17:29

你在微信病友群吗？

LJFHW · 发表于 2020-2-28 17:55

麻烦给看下，谢谢

LJFHW · 发表于 2020-2-28 17:56

亮哥发表于 2020-2-28 17:29
你在微信病友群吗？

没有，请问怎么加入

小雨转晴8 · 发表于 2020-2-28 18:38

你们这个基因报告和我们的还挺像的；我家也是一个杂合变异，因为不是和嗜血有关的所以排除原发性，我们cd25当时13万因为刚好是嗜血爆发期现在也顺利停疗一个月了，所以我觉得你们的基因报告问题不大，具体问问医生咋说

小雨转晴8 · 发表于 2020-2-28 18:39

LJFHW 发表于 2020-2-28 17:56
没有，请问怎么加入

你加亮哥他拉你进群

亮哥 · 发表于 2020-2-28 18:42

   先说基因的问题， TNFRSF13B这个基因点，此基因点也没有包含在噬血原发性致病基因里面，个人认为导致噬血的可能性不大，这基因在噬血方面还是比较安全的。

   但是你家 TNFRSF13B基因点错义突变，蛋白质预估改变了一个氨基酸，不能排除是否导致免疫性缺陷，但是只是可疑，不能确诊，是否会造成其他免疫功能的问题，需要康复后用时间来观察。可以检查下你们夫妻双方的 TNFRSF13B这个基因点。

   另你家上传的NK细胞活性结果正常，SCD25结果仍然很高。建议你家进一步检测噬血相关免疫功能，积极配合医生治疗。祝好！