请大神帮忙分析一下 基因检测结果

树4225

       男孩，5岁，2019年9月底发病，行8周化疗结束，于北儿评估停药3个月

       此期间做基因检测2次，第一次在江苏做12组噬血相关检测，未发现有变异；

       第二次在北京评估时做的噬血相关全部检测。附上此次报告。            


       请大神帮忙解惑。

       孩子爸妈有多个基因变异点，是否是导致小孩噬血的原因  ？

       基因报告变异点是否会引起孩子的其他病变？该怎么面对  ？

       变异点对孩子爸妈的影响  ？

亮哥

        你家这个基因结果 ，查询了相关基因论文解释和咨询了专家教授。对孩子而言 ，认为现有基因结果没有意义，第一没有明确的致病性，第二和噬血没有明确的相关性。

        至于对父母的影响，就需要查询父母基因检测的原始数据，甚至更上一辈的基因。所以，个人认为也是没有特别特殊意义和临床意义的，你们作为父母，照顾好小孩，过好当下即可。

树4225

非常感谢亮哥，关于父母基因变异中，比较特别异常的是哪几项呢

亮哥

个人觉得孩子可以关注下 FASLG 这个基因 的 自身免疫性淋巴细胞增生症1B型。  父母的基因需要看看原始数据 和 更上一辈的基因检测结果，真没有必要过多的 关注父母的基因了，真有什么只有等出现症状，操心过多费神。

听涛观海

跟着来学习学习。。。这么看基因没啥事的

树4225

亮哥 发表于 2020-3-4 09:40
个人觉得孩子可以关注下 FASLG 这个基因 的 自身免疫性淋巴细胞增生症1B型。  父母的基因需要看看原始数据  ...

好的，再次感谢亮哥

树4225

听涛观海 发表于 2020-3-4 09:52
跟着来学习学习。。。这么看基因没啥事的

您也是专家啊，感谢一直以来给我们的耐心解答和帮助。

听涛观海

树4225 发表于 2020-3-4 11:20
您也是专家啊，感谢一直以来给我们的耐心解答和帮助。

基因的一直在学习

arroa

从报告上看，和嗜血相关的基因应该没有。至于比较担心单列出来的那两个基因，遗传自父母，没有家族病史，没有临床表现，也可以基本不用担心。祝早日康复。

树4225

arroa 发表于 2020-3-4 19:40
从报告上看，和嗜血相关的基因应该没有。至于比较担心单列出来的那两个基因，遗传自父母，没有家族病史，没 ...

谢谢您的评论，父母双方及家族未有过相关病例，我们也不懂，确实还是有点担心的。