大神们请帮忙看一下基因结果

郑红莉 · 发表于 2020-3-11 11:14

今天早上刚出来的结果，大家帮忙指点一下

亮哥 · 发表于 2020-3-11 11:52

首先，此基因检测结论在关于噬血方面的基因是没有发现致病性的，即噬血基因是正常的。

CDC27这个基因点的变异同时来自父母，但都是纯合突变，结论是临床致病性不明，个人倾向于不致病，具体请以医生解读为准。另请结合其他基因蛋白和免疫功能结果综合判断，祝好！

小样 · 发表于 2020-3-11 12:43

没有发现噬血相关致病突变

郑红莉 · 发表于 2020-3-11 13:42

亮哥发表于 2020-3-11 11:52
首先，此基因检测结论在关于噬血方面的基因是没有发现致病性的，即噬血基因是正常的。

...

谢谢指点

听涛观海 · 发表于 2020-3-11 14:43

从这份报告来看基本是没有明显致病基因的；若其他蛋白和免疫功能都正常那就更好了

arroa · 发表于 2020-3-11 17:46

和嗜血相关的基因没有检测到。cdcd27我认为也没有什么关系。两个X连锁的和一个rbm3基因需要注意，看样子都是半合子遗传，虽然不知道有没有什么问题，总觉得不踏实。找专业医生给解读一下。找专业机构测试一下蛋白活性。祝早日康复。

郑红莉 · 发表于 2020-3-14 13:19

arroa 发表于 2020-3-11 17:46
和嗜血相关的基因没有检测到。cdcd27我认为也没有什么关系。两个X连锁的和一个rbm3基因需要注意，看样子都 ...

谢谢！之前王昭叫移植，但是肺上有个空洞，风险太大了，现在在家吃伏立康唑养肺，