快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 请各位大神解读下我们的基因结果

发新帖

查看: 15277|回复: 12

请各位大神解读下我们的基因结果

19 主题	186 帖子	5821 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5821

发消息

发表于 2020-3-14 10:09 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

父母的基因结果出来了，请各位大神帮忙解读下！

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	43万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 437597

发消息

发表于 2020-3-14 11:01 | 显示全部楼层

查了噬血相关直接和间接的基因点，你家 TNFRSF13B 这个基因点不属于噬血原发致病性基因，现上传的基因检测结论是没有致病性基因，即噬血基因结果是正常的。至于TNFRSF13B 这个基因点，来源于母亲的杂合突变，基因结论是临床可疑。我个人认为这个基因点不致病，建议结合基因的原始数据和其他免疫功能结果综合判断。另请以医生的临床综合判断为准。

回复

使用道具举报

19 主题	186 帖子	5821 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5821

发消息

楼主| 发表于 2020-3-14 11:12 来自手机 | 显示全部楼层

亮哥发表于 2020-3-14 11:01
查了噬血相关直接和间接的基因点，你家 TNFRSF13B 这个基因点不属于噬血原发致病性基因，现上传的 ...

谢谢涛哥！！！

回复

使用道具举报

26 主题	8632 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 31336

发消息

发表于 2020-3-14 11:22 来自手机 | 显示全部楼层

锋刃发表于 2020-3-14 11:12
谢谢涛哥！！！

谢谢亮哥

回复

使用道具举报

19 主题	186 帖子	5821 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5821

发消息

楼主| 发表于 2020-3-14 11:32 来自手机 | 显示全部楼层

锋刃发表于 2020-3-14 11:12
谢谢涛哥！！！

说错话啦，能改不

回复

使用道具举报

26 主题	8632 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 31336

发消息

发表于 2020-3-14 11:36 来自手机 | 显示全部楼层

检测到的基因变异和噬血无关，噬血的基因结果应该是正常的

回复

使用道具举报

19 主题	186 帖子	5821 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5821

发消息

楼主| 发表于 2020-3-14 11:38 来自手机 | 显示全部楼层

谢谢菜总，不能再说错了。给亮哥道歉！

回复

使用道具举报

29 主题	7020 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 26657

发消息

发表于 2020-3-14 11:47 来自手机 | 显示全部楼层

锋刃发表于 2020-3-14 11:12
谢谢涛哥！！！

不用客气，

看这个来看杂合的突变，是不致病的！没问题

回复

使用道具举报

19 主题	186 帖子	5821 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5821

发消息

楼主| 发表于 2020-3-14 11:48 来自手机 | 显示全部楼层

谢谢涛哥！

回复

使用道具举报

10 主题	1138 帖子	3889 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 3889

发消息

发表于 2020-3-14 21:24 来自手机 | 显示全部楼层

学习。

回复

使用道具举报

陈湘-湘真华房产

15 主题	137 帖子	1556 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1556

发消息

发表于 2020-3-15 20:03 来自手机 | 显示全部楼层

可疑致病性基因不可全信，我们家也是。小朋友身上那么多基因，变异的怎么的可能一个也没得。基因检测公司检测到一个就拿来与表现型去套。。。这样，你就不好说他没做事了。他一句结合临床就打发了。

回复

使用道具举报

52 主题	1939 帖子	5744 积分

论坛资深病友

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5744

发消息

发表于 2020-3-15 20:32 | 显示全部楼层

听亮哥的，说的没错。祝早日康复

回复

使用道具举报

52 主题	1939 帖子	5744 积分

论坛资深病友

Rank: 8 Rank: 8

积分: 5744

发消息

发表于 2020-3-15 20:41 | 显示全部楼层

这个基因和已知的噬血基因没有多少关系。主要还是看临床表现和这个基因如果是突变引起的疾病有没有关联。应该问题不大祝早日康复。

回复

使用道具举报

热门推荐

40天宝宝原发噬血怎么科学维持治疗至造血干: 孩子是原发噬血，发病时才40天，现在94方案化疗至第5周，药物应答效果好，8周化疗后才

15岁孩子不明原因噬血，发烧了: 距离停药11个月，今年4月底手肘部不明红肿，在当地打了十几天头炮和甲强抗消炎，停药

15岁孩子不明原因噬血，PETCT检查结果: 医生怀疑我家淋巴瘤，病理结果还没出，名位大姥帮忙看下。

两岁7个月，最后一次化疗前抽血检查，甘油: 之前甘油三酯一直正常了，结果停了地米两天，抽血前两个小时喝了奶，甘油三酯高了，不

28岁，大佬们帮忙看看是不是噬血复发了？: 发烧半个月，刚开始是低烧，后来是高烧，是不是噬血复发了？

16岁eb病毒感染，吃着激素: 近期复查一系列检查，大佬看一下有没有问题，然后pbmc又升高了，血沉降下来了，之前为

今天上DEP方案第三次了，抽血结果，大神们: 我家娃18岁，不明原因噬血。目前在北京友谊医院进行第3次DEP方案治疗，因为皮

1岁，出院后（吃的地米），10天时间血小板: 从五月26号到6月5号（第四周的第7天）。20号出的院，感觉血小板下降的有点快。麻烦大

脑核磁异常，会影响进仓吗？: 准备进仓移植，但是脑核磁显示有异常，腰穿脑脊液EB病毒没有，这个脑核磁结果会影响进

停疗停激素后不明原因引起了腺病毒感染，请: 5岁半男孩，eb相关噬血细胞综合征，5月31日停疗停激素后，下午就开始持续发烧，最高38

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断.病友,医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任.

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：京ICP备18046756号

京公网安备 11010802031396号

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-6-7 14:10 , Processed in 0.120649 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表