16个月宝宝原发噬血，移植配型的基因问题？

侯西成 · 发表于 2020-4-2 12:55

大家好，今天给宝宝配型的结果出来了，两个双胞胎姐姐是全合，但我们宝宝含有父母杂合突变，去北京友谊医院测序是母亲杂合突变发的病，但也含有我的一个基因，都是在unc13d位点，如果用他姐姐的只测这一个位点可以吗？他姐姐只含有我的基因可以做供者吗？两个姐姐一定含有这两个基因或其中一个杂合突变吗？求大神解答。

亮哥 · 发表于 2020-4-2 13:41

建议还是要给双胞胎姐姐做对应的基因检测。至于双胞胎姐姐含有父母谁的基因点，需要结果来验证，现阶段不要猜测。另针对原发性噬血，第一选择肯定骨髓库找寻供者，如果没有，再考虑亲缘供者。至于亲缘供者谁能合格，还需要一系列对应的检查，才能决定的。你家情况建议还是首选中华骨髓库。具体请以医生医嘱为准。祝好！

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-4-2 14:08

赞同楼上大神所诉

小浩子 · 发表于 2020-4-2 14:24

原发患者的供者基因检测，必须查具体点，看看那个基因突变造成的嗜血，如果供者基因没有突变，还是全和血缘关系最好，后期排异啥的少，多方找寻供者。最终是医生决定的。

听涛观海 · 发表于 2020-4-2 15:04

原发移植首选骨髓库，至于姐姐是否适应还需要进一步检测，供者我觉得还是亲缘的好

叶子 · 发表于 2020-4-2 17:28

杂合基因突变用父母的的比双胞胎的好，我们好几个杂合基因突变用的是父母的预后很不错，具体可以问友谊王昭主任

侯西成 · 发表于 2020-4-2 17:38

谢谢诸位

菜菜子12 · 发表于 2020-4-2 17:45

原发还是首先选择骨髓库，如果用亲属的话还是具体查查基因能不能用

落笔画忧伤轻点 · 发表于 2020-4-2 19:15

像你说的这种情况应该咨询噬血移植专家，两个姐姐是全合，但基于你们夫妻基因位点的突变和问题，建议父亲和两个姐姐做进一步基因等方面的特殊检查，同时在骨髓库寻找合适的供者，毕竟骨髓库的供者有过反悔情况，所以自己亲属这边必须有一个供者做好两全的准备，遇到什么情况要即时和医生沟通遵医嘱，求医之路举步维艰，加油，坚持就是胜利！

桃子麻麻 · 发表于 2020-4-2 20:04

亲缘供者，又是全合，后期排异相对来说会少，但涉及到基因，还是要查清楚在做决断。

16个月宝宝原发噬血，移植配型的 基因 问题 ？

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