基因结果出来了， 各位大神给看看 。

鲍丽娜

各位大神帮忙看看，谢谢！

亮哥

你家出现癫痫症状了吗？

听涛观海

基因突变应该不治病噬血！但是其他疾病相关需要进一步确认下

鲍丽娜

亮哥 发表于 2020-4-14 20:34
你家出现癫痫症状了吗？

     没有，我家嗜血控制的挺好的，激素就缓解了，现在用着激素，什么症状也没有，精神状态也很好。还有我家之前诊断髓鞘化延迟，但是这次噬血住院做核磁结果髓鞘化与月龄相符，核磁结果又没事了。 当时6个月的时候还不会翻身去检查是发育迟缓，会影响认知，一直都在做康复。现在1岁5个月了认知不行，听不懂指令，运动还好一点马上就走了。这疫情和嗜血闹的也不敢去机构做康复了。

亮哥

       个人认为你家基因和噬血方面没有直接关联，不存在有直接致病的噬血基因点。  但是在免疫系统的基因方面，可能存在致病性，存在关联影响造成噬血的可能，但是又没有明确的结论。  

       另我个人从病友经验的多年学习中，认为你家年龄太小即诊断髓鞘化延迟，合并生长发育的问题，再后期出现噬血，不排除免疫功能缺陷及基因方面的问题。 另我在群里见过好几个原发性噬血的小病友，都合并脱髓鞘脑病，我还是怀疑你家的噬血会不会和之前诊断的髓鞘化延迟有某种相互的关联。  

       为更加排除你家病因，个人建议你家进一步完善噬血相关的XIAP、UNC13D基因蛋白检测， 完善NK细胞活性，CD107a、穿孔素等检查。

       你家噬血的恢复情况，虽然现阶段通过激素缓解，但是必须高度观察激素停药后的情况。

arroa

看基因检查结果，和噬血相关的基因应该没有检查到。
但是要特别注意scn9a这个基因。报告提到该基因杂合变异，有些和这个基因相关的遗传方式还是显性遗传。也提到和孩子现在一些临床表现高度相似。虽然父亲也有这个基因的杂合突变，没有发病，但是孩子可能还有其他未知的因素综合作用下，引发现在的表现。如听不懂指令、认知缓慢等。这个需要进一步检查确诊。
以上供参考
祝早日康复