基因检查结果报告，大神帮忙看看

丶8074 · 发表于 2020-4-24 07:54

帮忙分析一下是原发还是继发？

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丶8074 · 发表于 2020-4-24 08:31

这是上次外检的

亮哥 · 发表于 2020-4-24 08:59

你家基因UNC13D的C.1173有个病理突变，另 P.T173M 和 P.S326L 怀疑有致病性的可能，但是结论意义未明。结合你家年龄较小，建议完善UNC13D的基因蛋白表达，针对孩子父母的UNC13D基因进行检测，再综合判断孩子的这个基因点是否致病。另此基因结果已发亦舒爸，等他给予经验上的分析。

丶8074 · 发表于 2020-4-24 09:01

好的！谢谢

arroa · 发表于 2020-4-24 12:05

   亮哥说的对的。

   1173那个点，因为是intron上的突变，是内含子插入+1突变，很有可能影响最后外显子exon等的编码最终导致unc13d-4这个蛋白的活性减弱或丧失。所以这个点位很有可能是致病的点。（为了好理解其危险程度，如果把致病危险等级分为5的话，最高为5，最低为1，我个人觉得这个点可能在4甚至5）

   剩下的2个点，虽然是否致病不明，但是需要分析是来自于父母的一个或两个。如果这两个点都来自于父亲或（这里是或）母亲一个人，危险打分算是2，如果分别来自于父亲和（这里是和）母亲，危险程度可能要3以上了。

   最重要的一点，是要检查unc13-4这个蛋白的活性，金域就能查。其蛋白活性如果是好的，这3个突变的危险性直接可以打分在1以下，可以不用担心原发了。如果其蛋白活性丧失或降低很厉害的话，结合基因的情况，需要考虑原发。

   以上仅供参考。

   祝早日康复。