孩子基因结果和住院记录，请病友帮忙分析下

熊大48 · 发表于 2020-4-25 12:40

小孩2岁，于2月底发烧，当时也不懂，到急诊打诊治，检查了血常规，说血小板和血蛋白低，打了点滴，一直没有退烧，后看孩子有点严重，赶紧到当地人民医院住院，烧一直没退，接着转到当地的广东医科大学附属医院，不断检查，孩子病情越来越严重，最后说怀疑髓系白血病，但目前嗜血细胞综合征是肯定的，按嗜血治疗，打了一次化疗，孩子烧退了。

然后我们马上转到广州中山大学孙逸仙纪念医院，最后结果还是嗜血细胞综合征，不排除白血病，按04方案治疗，目前已第六周，已转回我们当地之前治疗的广东医科大学附属医院继续剩下的疗程。孩子目前情况挺好，但因为之前在广州基因筛查发现存在UNC13D基因突变，那边的教室说如果不移植不能彻底治好，加上没有排除白血病，心情一直是觉得彷徨无助的。

听涛观海 · 发表于 2020-4-25 13:25

   1、先看出院时候各种指标，已无发热，但是血红蛋白和中性粒还是有点低，NK活性有点低，可能是化疗副作用，贫血要注意补充营养，注意防止感染；

   2、看IL-2目前已在正常值说明噬血已经控制，但是铁蛋白还是挺高的，有缓解趋势，肝功、心肌功能还有点问题

   3、UNC13D等基因突变,这个需要结合免疫蛋白表达的情况看是否有影响

   另外听说你们那医院对于噬血治疗的专业度一般，8周后建议更高级医院全面评估下

熊大48 · 发表于 2020-4-25 13:43

目前中性粒已升至2.01，血红蛋白91.9，血小板有点高486，铁蛋白1200，NK为3.45

亮哥 · 发表于 2020-4-25 13:45

熊大48 发表于 2020-4-25 13:43
目前中性粒已升至2.01，血红蛋白91.9，血小板有点高486，铁蛋白1200，NK为3.45

铁蛋白正常值参考值是多少？ 1200正常吗？

熊大48 · 发表于 2020-4-25 13:49

铁蛋白好像400以下正常

菜菜子12 · 发表于 2020-4-25 19:56

应该还是恢复的不错，关注下噬血指标，这个髓系白血病不是很清楚

亮哥 · 发表于 2020-4-25 20:17

先说你家白血病的情况，髓系白血病出院也没有排除，需随诊。再说噬血细胞综合征，UNC13D的基因有意义未明确的突变，需完善孩子父母的相同基因点检测，另需完善UNC13D的基因蛋白表达检测，穿孔素等免疫功能检测，综合以上结果判断是否原发。

另现在孩子化疗缓解效果好，就先积极配合治疗，等待其他基因和免疫功能结果。也需做好后期的随诊，进一步观察后期诊治情况。祝好！