孩子1个多月发病，究竟是不是原发噬血？

温暖的6 · 发表于 2020-5-1 10:58

孩子刚出生因羊水三度粪染，导致肺炎，新生儿科住院5天后出院回家。刚出满月呛奶几次，嘴里吐唾液泡泡，最高体温为37度5，我们以为是肺炎就去山西省儿童医院，结果发现体重没长，血项三系减少，脾大，骨穿有嗜血，经治疗一周后，发烧38度5， 38度8，随即我们立刻前往北京儿童医院，住在了呼吸科，后来转至血三，同时做了基因检测，出院至今在家吃药，激素减了半片，一星期之后，发烧37度7，我们又把激素加了回去，基因结果显示，一个是疑似致病，一个是临床意义不明，Cd 107a减低，主要感觉肺炎一直没有好，反反复复，我们到底是不是原发性噬血细胞综合征？

菜菜子12 · 发表于 2020-5-1 11:26

建议上传基因检测结果和相关检查

温暖的6 · 发表于 2020-5-1 11:49

菜菜子12 发表于 2020-5-1 11:26
建议上传基因检测结果和相关检查

检查结果如下：

听涛观海 · 发表于 2020-5-1 17:31

unc13d两个点位的基因突变，且免疫蛋白检查结果unc13d结果也低！住院的时候或之前还有做过这个检查吗？

温暖的6 · 发表于 2020-5-1 17:57

听涛观海发表于 2020-5-1 17:31
unc13d两个点位的基因突变，且免疫蛋白检查结果unc13d结果也低！住院的时候或之前还有做过这个检查吗？

没有了，就这一次

亮哥 · 发表于 2020-5-1 18:15

UNC13D两个点位基因突变，来源于父母，而且基因蛋白表达也低，再结合发病月龄太小，即基因结果和月龄都达到原发性噬血的标准了。而且原发性噬血有一个特点，一些小病友会反复的肺炎，我见过类似几个的小病友，原发性噬血伴反复肺炎，长期真菌感染。后期进行了移植，原发性噬血的移植成功率在噬血里面是比较高的。建议你家再咨询下北京权威医生，看下她们的意见，祝好！