基因检测结果，大神帮忙看看

丶8074 · 发表于 2020-5-13 17:25

基因报告这是不是必须要移植了？

漂泊 · 发表于 2020-5-13 18:22

unc13d是已知原发噬血基因突变中比例较高，也是医学已知基因突变引起噬血的主要病变之一.具体杂合突变需不需要移植，建议征求医生意见，若需要移植，北上很有必要.祝早好

arroa · 发表于 2020-5-13 18:24

虽然是常见基因上两变异，但是都是来自于母亲，从理论上不算是原发噬血。可能不需要移植。还需要去查一下unc13-4的蛋白功能。祝早日康复。
没看到爸爸那个突变，以上解释有误。具体新的回答在下边8楼。
不好意思。
祝早日康复。

丶8074 · 发表于 2020-5-13 18:29

arroa 发表于 2020-5-13 18:24
虽然是常见基因上两变异，但是都是来自于母亲，从理论上不算是原发噬血。可能不需要移植。还需要去查一下un ...

那病理性变异遗传自父亲呢？我家族里从来没有过这个病的

丶8074 · 发表于 2020-5-13 18:30

漂泊发表于 2020-5-13 18:22
unc13d是已知原发噬血基因突变中比例较高，也是医学已知基因突变引起噬血的主要病变之一.具体杂合突变需不 ...

怕到北京花不起，家里本来就没钱，哎！

亮哥 · 发表于 2020-5-13 19:00

赞成亦舒爸观点，建议还是查一个UNC13D的基因蛋白表达，看看结果如何

爱咋咋 · 发表于 2020-5-13 22:35

丶8074 发表于 2020-5-13 18:30
怕到北京花不起，家里本来就没钱，哎！

走到移植这一步的话，北京医生经验丰富，可能最后比在地方都花的少呢。

arroa · 发表于 2020-5-14 04:54

丶8074 发表于 2020-5-13 18:29
那病理性变异遗传自父亲呢？我家族里从来没有过这个病的

不好意思，昨天漏看了。重新回答如下，unc13d这个基因，有3个突变。一个来自父亲的病理突变，2个来自母亲。虽然单看都是杂合，但是有可能构成复合杂合突变。理论上还是有很大的原发可能得。还是需要去检查unc13-4的这个蛋白活性。如果活性低的话，就非常高的一直都是必要。如果活性正常，可能会有观察待定的机会。总之，一定要去查蛋白活性。祝早日康复。

丶8074 · 发表于 2020-5-14 06:15

arroa 发表于 2020-5-14 04:54
不好意思，昨天漏看了。重新回答如下，unc13d这个基因，有3个突变。一个来自父亲的病理突变，2个来自母亲 ...

那移植的可能性有多大呢？

丶8074 · 发表于 2020-5-14 06:17

丶8074 发表于 2020-5-14 06:15
那移植的可能性有多大呢？

还有昨天我网上问了张蕊她说的也是要查蛋白！她还说我们家的nk和107a不低和这个变异不符！有疑问让我们复查

arroa · 发表于 2020-5-14 07:24

这个蛋白和nk，107关系不太大。你家妈妈那两个和爸爸那一个分别看，应该没有问题。因为宝宝妈妈现在都健康，也没有家族病史。但是集中在一个人身上，就不好说了。所以munc13-4的蛋白活性一定要查。好的话，还可能有机会不移植。建议去专业医院，好好系统查一下。祝早日康复。

亮哥 · 发表于 2020-5-14 07:27

丶8074 发表于 2020-5-14 06:17
还有昨天我网上问了张蕊她说的也是要查蛋白！她还说我们家的nk和107a不低和这个变异不符！有疑问让我们复 ...

你家这个基因结果个人认为符合复杂杂合突变，但是个人认为重点是变异位置不同，变异分类致病性不同，即结论存在一定的不明确性。如果非要说移植的可能性，现结果个人觉得五五开。所以需要基因蛋白表达结果来作为重要的判断参考，还需要权威医生的经验综合判断，如果基因蛋白检查结果正常，可能会让你家观察了。具体请以医生医嘱为准。