4岁儿童嗜血细胞综合症之 STXBP2基因 缺陷

大智小智

      儿子4岁，2020年1月2号开始高烧，39---40度，当天就在县医院住院治疗，期间有退下来两天，后面又高烧不退，就接着转市医院住院治疗，说细菌感染发烧，用药退下来一天，后来又高烧不退,1月19号到上海复旦大学附属儿科医院急诊重观室，查血 铁蛋白2000，查骨穿报告出来确诊 嗜血细胞综合症  1月22号住院血液科，即查基因，4月17号基因报告出来是基因缺陷，需要尽快移植骨髓，5,8号在苏州儿童医院做配型中华骨髓库，在等待中

男儿当志强65

这个报告第二个变异来源怎么还来自兄弟啊？好奇怪的描述。难道还验证了兄弟的基因。将近3个月才拿到报告，是因为疫情吗？
回答一下，两个变异来着母亲一个，父亲一个。属于复合杂合变异，大概率会成为原发的证据。建议查munc18_4的蛋白活性，猜测应该不会太好。nk活性，cd107可能也不是很好。看楼主已经在骨髓库找了。积极准备吧。祝早日康复。

大智小智

当时住院的时候，哥哥也来医院了， 就一起查家族基因，查这个基因医生说了要三个月的，跟疫情没关系，基因报告出来医生就建议我们换骨髓，谢谢帮我分析病情。

亮哥

楼上大神都把该说的说了， 我只说建议积极配合医生做好配型和移植准备，祝移植顺利！加油！

大智小智

是的，现在只能配合医生治疗，准确来说2018年就发病了，开始发烧四天，用药就退了，之后就不会走路，马上转上海复旦大学附属儿科医院看病，严重的时候躺着连头都抬不动，那时候确诊为 播散性脑炎，过两个月去上海复旦复查，医生就说更严重了，后面确诊为脱水鞘病，那是住院神经内科的，看病一年多了，现在看成这么严重

大智小智

我家的EB病毒是阴性的

亮哥

大智小智 发表于 2020-5-17 11:50
是的，现在只能配合医生治疗，准确来说2018年就发病了，开始发烧四天，用药就退了，之后就不会走路，马上转 ...

   你说的这个问题，之前好几个 原发性噬血小病友 都有过同样的经历，开始诊断的都是脑炎或脱髓鞘病变，治疗无效， 后期爆发噬血，再行基因检测，结果是不同基因类型的 原发性噬血 。  说明之前的脱髓鞘病变或脑炎都是 原发性噬血  造成的，主要病因还是原发性噬血。

大智小智

可能是吧，像别人播散性脑炎还有脱水鞘病看好了就好了，我家的就是这样不见好