7岁孩子噬血复发了，但愿不是家族性的，附基因检查结果

珺月(薛莲) · 发表于 2020-7-2 23:17

娃娃因反复发烧于4月2日在华西第二医院确诊噬血细胞综合征，病情较轻。用地米和丙球很快控制住，完全退烧。期间进行了基因检测，有杂合突变。用地米治疗9周，期间没有反复，每周检测血象和铁蛋白等均好。6月5日停药。6月16日再次发烧，血蛋白低，于6月20日再次住院，发现感染很重，主要以抗感染治疗，但体温控制不下来，于6月25日上地米治疗，体温逐渐控制下来。又进行SCD25、107a、NK活性等检测。医生综合判断为噬血再燃，并高度怀疑为家族性噬血。建议再走8周化疗，然后桥接到移植。麻烦群友们帮看下这个一定是家族性的吗？

孩子基因检测结果

父母的基因检测结果

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听涛观海 · 发表于 2020-7-3 10:22

看你的基因检测，高度怀疑是为遗传自母亲的那条UNC13D的基因突变致病，检测下UNC13D免疫蛋白的情况，若是异常那就可以证实了；现在看SCD25情况噬血还未完全控制，建议呢如是移植还是去经验更多的医院进行

珺月(薛莲) · 发表于 2020-7-3 22:48

非常感谢！

珺月(薛莲) · 发表于 2020-7-3 23:08

听涛观海老师，请问一个基因就断定是家族性吗？

珺月(薛莲) · 发表于 2020-7-4 07:57

请问各位大侠，娃娃去年底感染了EB病毒反复发烧，但没有引起噬血。3月做EB抗体谱显示已经是既往感染，3、4、5、6月每月EB核酸检测为阴性。但是4月因单疱病毒引起噬血，开始治疗，并检测基因，发现基因UNC13D有复杂杂合突变。医生怀疑是家族性噬血，但医生奇怪为什么去年底就得了EB病毒为什么没有引起噬血。我想请教的是，如果是家族性噬血，当感染EB病毒后是否一定引起噬血？如果感染EB而没有引起噬血，是否说明不一定是家族性噬血？谢谢。

亮哥 · 发表于 2020-7-4 09:28

珺月(薛莲) 发表于 2020-7-4 07:57
请问各位大侠，娃娃去年底感染了EB病毒反复发烧，但没有引起噬血。3月做EB抗体谱显示已经是既往感染，3、4 ...

基因原发性噬血的部分病友也会有EB病毒，但是EB病毒不是关键，易治疗转阴。复发的主要原因还是UNC13D复杂杂合突变。你家孩子遗传了父母各一条UNC13D基因，分别为可能致病和临床意义不明，但是这种遗传方式，如果考虑噬血复发的症状，没有其他病因，基本上会高度认为是家族遗传原发性噬血。

个人认为你家符合家族遗传原发性UNC13D基因噬血，在微信上也建议你家再查下基因蛋白表达。但我不是医生，建议你家尽快咨询北京权威教授再次诊断，避免耽误病情。

听涛观海 · 发表于 2020-7-4 09:38

珺月(薛莲) 发表于 2020-7-3 23:08
听涛观海老师，请问一个基因就断定是家族性吗？

这个还需要专家评判

珺月(薛莲) · 发表于 2020-7-4 09:42

谢谢亮哥和听海观涛！

海若 · 发表于 2020-7-4 09:52

据我进群几个月以来的了解，我感觉原发性噬血和EB病毒没有必然联系。原发性噬血诱因很多，EB只是其中之一。原发性噬血一般初次发病症状不会特别严重，相对容易控制，但是容易复发。复发后症状更为严重，更不容易控制。所以一旦确诊为原发性噬血，医生一般会建议在身体状态好的情况下尽快移植，以根治噬血。你家的情况，我觉得原发的可能性还是比较大的。建议尽早咨询权威专家，尽早做出明确诊断，尽早治疗。如果不是原发性噬血就最好了。