请大家帮我看一下2014年的基因检测结果

革命之路 · 发表于 2020-7-4 16:03

   我家孩子2014年（8个月）时发病，经过化疗后出院至今。

   一直正常，但是我心里始终像有一块石头压在心里。

   当时拿到基因报告后，去过一次北京儿童医院，没有挂到张蕊医生的号，

   挂的另一个医生的号。给她看了基因报告，得到的意见是看孩子以后是否复发，单从基因结果上无法断定是否原发性。

   今天发出来让大家看看这个MAGT1基因是否能断定原发，我从百度上查了有这个

   基因，一直很害怕，万分感谢。

听涛观海 · 发表于 2020-7-4 16:15

那你家孩子现在都正常吧，过去6年了，应该没什么问题了，病毒情况如何

潘潘 · 发表于 2020-7-4 16:23

孩子当时的病因是啥呢，过去快六年了，这六年身体咋样，有没有复查，感觉安全了，如果不放心也可以问诊下张蕊大夫啊

亮哥 · 发表于 2020-7-4 17:03

MAGT1这个基因点的确是EB病毒驱动致病类基因。以8个月月龄发病，男孩，MAGT1纯合突变，基因结论X连锁缺陷伴EB病毒感染是有怀疑原发致病的可能性。但是你家停药后又长达6年了，大多数原发性噬血都会在2年内发病，6年时间是有几率初步排除原发性噬血的。所以你家这个是否致病？个人觉得可以再次进行检查，再次排除下，毕竟现在的基因检测分析与6年前已经今非昔比了。

中肯建议：重新换家权威基因公司检测孩子基因，并同时检测父母对应的基因，以明确孩子04年的 MAGT1基因纯合突变来自于父母哪方，这个是很关键的。如果这次基因检测结果数据清晰，并咨询相关权威专家加以经验判断，如果结论正常，你也不那么焦虑了。