基因检查报告，大家帮忙看下，谢谢啦

郭郭71 · 发表于 2020-7-23 22:43

我家从6月30号从icu转普通病房后，病情稳定也一直在好转，每次抽血指标都还行，目前一天挂两瓶水，甲泼尼龙和胎盘多肽，挺稳定的，医生说在观察一下可以改成口服的回家吃了，结果7月22号基因结果出来了，家族性噬血细胞性淋巴细胞增多症，这个是不是除了移植，没其他路走了？

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-7-23 23:35

unc13d在噬血基因突变中还是比较常见的，你家这个属于父母双方都有杂合突变，在你们父母身边不发病，因为属于隐性，到了孩子身上两者发生纯合突变。
目前也只有通过移植来达到有效的治愈，原发性前期发病期都是比较好控制的。
望家属做好心理准备，早一步决定，早日康复！
加油！

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-7-23 23:37

补充一句：我家也是unc13d这个基因突变杂合。
我儿子已经移植后一年多了，目前一切都挺好。

亮哥 · 发表于 2020-7-24 08:51

你家这个是UNC13D基因复杂杂合突变，个人认为你家这种基因是致病的，建议再做下 Munc13-4的基因蛋白表达。建议咨询下权威医生，再确认下基因点，需做好移植的心理及前期准备。

菜菜子12 · 发表于 2020-7-24 08:55

基因是有问题的，建议在做一个蛋白表达结合看看，必要时往北京看看，经验丰富些

漂泊 · 发表于 2020-7-24 09:23

亮哥发表于 2020-7-24 08:51
你家这个是UNC13D基因复杂杂合突变，个人认为你家这种基因是致病的，建议再做下 Munc13-4的基因蛋白表达。 ...

附议

珺月(薛莲) · 发表于 2020-7-24 09:28

A昆山蓬朗液化气发表于 2020-7-23 23:37
补充一句：我家也是unc13d这个基因突变杂合。
我儿子已经移植后一年多了，目前一切都挺好。

昆山蓬朗液化气：请问您家是UNC13D一个点位杂合突变吗？还有两个点位杂合突变？

听涛观海 · 发表于 2020-7-24 11:54

原发的噬血确诊的话只有移植了，做好准备吧，祝好

潘潘 · 发表于 2020-7-24 15:50

需要做好移植的心理准备了，原发噬血状态好的时候移植成功率相对高一些

郭郭71 · 发表于 2020-7-24 16:09

A昆山蓬朗液化气发表于 2020-7-23 23:37
补充一句：我家也是unc13d这个基因突变杂合。
我儿子已经移植后一年多了，目前一切都挺好。

好的，谢谢

郭郭71 · 发表于 2020-7-24 16:12

亮哥发表于 2020-7-24 08:51
你家这个是UNC13D基因复杂杂合突变，个人认为你家这种基因是致病的，建议再做下 Munc13-4的基因蛋白表达。 ...

他是纯合的，再做基因蛋白表达是为了确认什么呢？

郭郭71 · 发表于 2020-7-24 16:17

菜菜子12 发表于 2020-7-24 08:55
基因是有问题的，建议在做一个蛋白表达结合看看，必要时往北京看看，经验丰富些

好的，谢谢，现在情况还算稳定，医生再讨论下一步怎么做

郭郭71 · 发表于 2020-7-24 17:23

潘潘发表于 2020-7-24 15:50
需要做好移植的心理准备了，原发噬血状态好的时候移植成功率相对高一些

那要是移植，是不是需要我们找匹配的骨髓？

亮哥 · 发表于 2020-7-25 11:19

郭郭71 发表于 2020-7-24 16:12
他是纯合的，再做基因蛋白表达是为了确认什么呢？

简单的说就是噬血原发性功能的检查，判断细胞功能是否异常。