6个月男宝噬血，基因结果UNC13D原发性噬血，请大家帮我看看。

李6417 · 发表于 2020-7-25 11:29

   我小儿子现在1岁2个月，6个月大的时候诊断噬血，刚开始没上化疗，后来用了，刚开始八周，一周一次，后来两星期一次，中间吃地米两星期用了两次，第三次发烧，然后住院基因结果是UNC13D原发性嗜血。

   之前有个二女儿，2015年出生，6个月的时候也是因为噬血，病情危急，遗憾没有治好，当时也没有查基因，不知道是不是同样的家族性原发噬血。

   家里现在还有个大女儿，2007年出生，现在13岁了，不知道大女儿可不可以给小儿子当供者？也不知道小儿子移植后，是不是就恢复正常了？会不会复发？

革命之路 · 发表于 2020-7-25 12:03

家族性遗传已经很明确了。
大女儿就不要做供者了，亲缘都不要做了，在骨髓库找吧。
另外，大女儿也要做个基因检测，看一下是否有同样基因问题。

漂泊 · 发表于 2020-7-25 12:07

路过看看大神们的经验解答！

dearfor · 发表于 2020-7-25 12:08

目前在哪个医院治疗？一般原发噬血建议不用亲属的，用骨髓库里的会更安全，还有一般原发性噬血控制到最佳状态移植后预后比较好，祝早日康复！

湉湉mum · 发表于 2020-7-25 12:10

最好是找无关供者，但找不到的情况下可以查查大女儿的基因，其实父母都携带噬血基因的情况下也是有四分之一的概率会生正常的小孩，恰巧可能大女儿就是那四分之一的概率，到时候移植科医生会给你建议。我们也是这条UNC13D基因有问题，但找不到无关供者，所以就用她爸爸的干细胞，这种情况很多的。

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-7-25 12:31

你这个情况还是比较复杂的，如果是不放心可以去检测一下unc13d这个基因，其它的就不用检测。
供着的话建议联系中华库的，毕竟这家族性的有隐性基因，兄弟姐妹们也不是说不可取，可以作为被备用供着，或者父母的。
家族性的移植相对于其它种类的病因（难治性eb，慢活，淋巴瘤）等，，！预后期还是比较好的，移植手术当中发生的并发症来说也会少一些（理论），实际还得看医生的临床经验吧，所以说需要选择一家比较权威的医院（北儿张蕊，京都孙媛，航天罗荣牡）等。
移植后噬血的复发率还是很低的，基本上很少的。
我家也是这个基因，现在移植后一年多了，目前挺好的。
上述是个人想法。
祝早日康复！！！