4岁8个月孩子EB噬血的 基因检测 结果

可可14

      
        （链接上个帖子）EB噬血，通过基因检测都没有发现问题，但是就是不断复发 ？医生诊断复发2次了， 各位大神看看还需要进一步做什么检查可以明确病因 ？ 附最开始的EB病毒结果

菜菜子12

你这个血浆病毒数太高了，病毒活动我觉得就是病因，基因的话我觉得杂合不致病

好运61

我觉得既然孩子目前都是良性突变，先按照常规治疗，四个月后去上海复旦大学附属儿科医院，儿童免疫科找王晓川教授，再做一次基因检测，如果基因还是没问题，可以和医生商量是不是可以采用表观遗传甲基化抑制剂的药比如说地西他滨+pd1来治疗。另外他们医院还会对孩子的免疫信号通路进行一些检查，这些都是免费的。

亮哥

        你家基因检测结果LYST存在杂合突变，虽然意义不明确，结合多次复发的问题，建议还是要完善下父母的基因检测。  你家孩子还需完善其他免疫功能的检测。   

       另我对你家复发的诊断存在一定疑惑，可能是你上个帖子上传的结果不明确，我没有看到你家现在的EB病毒结果，这个结果很关键。  建议病情缓解后，还是尽快北上找权威医生就诊。  之前有个上海小病友，当地诊断慢活EB，各种方案治疗，还是治疗效果很差，后来北上找了张蕊，经过治疗，暂时排除了慢活EB，已经停药观察后期了。  

潘潘

基因看着没问题的话，又多次复发，eb含量这么高，有可能是复杂难治性eb噬血

听涛观海

同意亮哥说的
尽快北上找权威医生就诊