麻烦大家把我看看基因检查结果和其他结果

金夕窗帘王梅151 · 发表于 2020-8-29 23:28

亮哥 · 发表于 2020-8-30 12:08

   先说下CD107a的检查结果，低于检测参考值下限，理论上的结论是脱颗粒功能缺陷。这个CD107a结果低下的原因需考虑和 DCLRE1C  或 UNC13D 有一定关联性。

   建议完善孩子父母 DCLRE1C  的基因点检测，免疫缺陷型疾病也会导致CD107a结果低下.

   重点： UNC13D这个基因点，先说孩子是纯合突变（错义），孩子父母是杂合突变，双方一人一条遗传给孩子，虽然基因检测结论是意义未明，但是结合CD107a的结果来分析，需要高度怀疑你家孩子的 UNC13D基因点是致病性的，需要考虑原发性噬血的问题，另建议立刻完善  Munc 13—4 的基因蛋白检测。

   综上所述，为个人观点。  你家现治疗情况和基因结果比较复杂，建议以权威医生的会诊结果为准。

听涛观海 · 发表于 2020-8-30 16:52

同意一楼，这基因结果找专家在确诊下！

菜菜子12 · 发表于 2020-8-30 18:33

这个基因纯合，可能是致病的，但最好再结合这个基因的蛋白表达功能看看，北京移植经验多些，可以去看看