快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 5岁宝宝噬血复发，基因检测结果如何？

发新帖

查看: 10412|回复: 16

5岁宝宝噬血复发，基因检测结果如何？

2 主题	9 帖子	50 积分

Rank: 2

积分: 50

发消息

发表于 2020-8-30 13:05 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

我家宝宝高热肝脾肿大4天全血细胞减少，入院诊断噬血，VP16加激素化疗2个月，病情好转出院15天再次复发高热肝脾肿大，之前查过说基因问题，我们就来北京了，北京说是难治复发型，需要骨髓移植，病友们帮看看这个基因，是基因问题不？

微信图片_20200830161409.jpg

微信图片_20200830161409.jpg

微信图片_20200830161414.jpg

微信图片_20200830161419.jpg

微信图片_20200830161422.jpg

微信图片_20200830161426.jpg

微信图片_20200830161430.jpg

微信图片_20200830161434.jpg

微信图片_20200830161439.jpg

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	43万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 437343

发消息

发表于 2020-8-30 16:34 | 显示全部楼层

你家之前的诊断是 EB 病毒噬血吗？还是什么原因噬血？现在治疗效果如何？

回复

使用道具举报

2 主题	9 帖子	50 积分

Rank: 2

积分: 50

发消息

楼主| 发表于 2020-8-30 17:25 来自手机 | 显示全部楼层

是的，不排除淋巴瘤

回复

使用道具举报

2 主题	9 帖子	50 积分

Rank: 2

积分: 50

发消息

楼主| 发表于 2020-8-30 17:26 来自手机 | 显示全部楼层

用了2个月激素化疗药病情平稳，出院2周复发

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	43万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 437343

发消息

发表于 2020-8-30 18:23 | 显示全部楼层

没有发现噬血的明确致病基因，但是骨髓衰竭综合征那个基因点怀疑有致病性的可能。

你家现有情况也没有说清，不知道是EB病毒难治性噬血，还是怀疑淋巴瘤合并噬血。建议还是遵医嘱积极检查，明确病因。即使涉及移植，也要先对症先治疗，CR后才能有效移植。

回复

使用道具举报

2 主题	9 帖子	50 积分

Rank: 2

积分: 50

发消息

楼主| 发表于 2020-8-30 19:31 来自手机 | 显示全部楼层

现在是难治复发型噬血，做的PETCT没查出来体内肿瘤，现在化疗激素稳定病情，孩子一般状态和血象都在回升，大夫说的话移植，不然打针就好，停药就复发，现在的诊断还是噬血

回复

使用道具举报

2 主题	9 帖子	50 积分

Rank: 2

积分: 50

发消息

楼主| 发表于 2020-8-30 19:32 来自手机 | 显示全部楼层

是EB病毒来的噬血

回复

使用道具举报

26 主题	8631 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 31330

发消息

发表于 2020-8-30 19:39 来自手机 | 显示全部楼层

噬血相关的基因还好，主要是复发，需要移植的话还是得积极准备，配合医生治疗

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	43万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 437343

发消息

发表于 2020-8-30 19:59 来自手机 | 显示全部楼层

A雪莹发表于 2020-8-30 19:32
是EB病毒来的噬血

现在EB病毒的检查结果如何？全血和血浆结果如何？

回复

使用道具举报

2 主题	17 帖子	128 积分

Rank: 2

积分: 128

发消息

发表于 2020-8-31 07:29 来自手机 | 显示全部楼层

加油！

回复

使用道具举报

2 主题	17 帖子	128 积分

Rank: 2

积分: 128

发消息

发表于 2020-8-31 07:30 来自手机 | 显示全部楼层

治疗是靠医生，听你们大家解释真的像老师谢谢您们。

回复

使用道具举报

10 主题	2916 帖子	1万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 11551

发消息

发表于 2020-8-31 08:29 来自手机 | 显示全部楼层

谨慎护理，遵医嘱，预祝早好！

回复

使用道具举报

12 主题	555 帖子	1773 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1773

发消息

发表于 2020-8-31 09:28 来自手机 | 显示全部楼层

可以多咨询几个权威的医生，友谊的王昭，儿童医院的张蕊，京都的孙媛。积极配合大夫的治疗建议。祝宝贝早日康复。

回复

使用道具举报

7 主题	1260 帖子	4748 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 4748

发消息

发表于 2020-8-31 17:55 | 显示全部楼层

如果你复发后控制的好的话，基因报告又不那么明确有致病点，建议重查基因报告，然后多个医生咨询下，毕竟移植是大事情，不到万不得已不走的路。

回复

使用道具举报

2 主题	9 帖子	50 积分

Rank: 2

积分: 50

发消息

楼主| 发表于 2020-8-31 19:51 来自手机 | 显示全部楼层

亮哥发表于 2020-8-30 19:59
现在EB病毒的检查结果如何？全血和血浆结果如何？

现在是全血的5次方

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	43万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 437343

发消息

发表于 2020-8-31 21:07 | 显示全部楼层

A雪莹发表于 2020-8-31 19:51
现在是全血的5次方

看了你家微信上的活检结果，慢活EB，T细胞淋巴增殖性疾病1--2级，这种情况就复杂了，大概率的要移植了。家长需要做好各方面的准备工作。

回复

使用道具举报

8 主题	800 帖子	3815 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 3815

发消息

发表于 2020-9-1 10:15 来自手机 | 显示全部楼层

移植是大事，到北京了，多看几个权威医生，综合考虑

回复

使用道具举报

热门推荐

今天上DEP方案第三次了，抽血结果，大神们: 我家娃18岁，不明原因噬血。目前在北京友谊医院进行第3次DEP方案治疗，因为皮

15岁孩子不明原因噬血，发烧了: 距离停药11个月，今年4月底手肘部不明红肿，在当地打了十几天头炮和甲强抗消炎，停药

16岁eb病毒感染，吃着激素: 近期复查一系列检查，大佬看一下有没有问题，然后pbmc又升高了，血沉降下来了，之前为

28岁，大佬们帮忙看看是不是噬血复发了？: 发烧半个月，刚开始是低烧，后来是高烧，是不是噬血复发了？

1岁，出院后（吃的地米），10天时间血小板: 从五月26号到6月5号（第四周的第7天）。20号出的院，感觉血小板下降的有点快。麻烦大

脑核磁异常，会影响进仓吗？: 准备进仓移植，但是脑核磁显示有异常，腰穿脑脊液EB病毒没有，这个脑核磁结果会影响进

停疗停激素后不明原因引起了腺病毒感染，请: 5岁半男孩，eb相关噬血细胞综合征，5月31日停疗停激素后，下午就开始持续发烧，最高38

最近GGT有点高了: GGT一直没下去，最近在服用保肝药，有个抗体阳了，这是代表感染过乙肝吗？

结外NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征: 23年4月确诊结外NK/T细胞淋巴瘤，经PD1+ P-GEMOX+放疗后缓解，于23-25年间行治疗后多

3岁孩子，细菌感染后病毒量上升，: 孩子2024年5月份感染eb病毒，到现在有一年了，距离最近一次复查是2025年1月，血浆阴，

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明:任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断.病友,医生言论仅代表其个人观点,不代表本站同意其说法,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的任何法律责任.

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：京ICP备18046756号

京公网安备 11010802031396号

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-6-6 05:16 , Processed in 0.122792 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表