医生诊断原发性嗜血，移植前期准备中

仲冬叁

               基因检测的报告结果，大家看下呢

听涛观海

你这个基因检查结果，致病的结论不太充分！还有之前大家都建议去找北京专家看看，去了没？

亮哥

       赞成楼上的观点，虽然母亲杂合突变遗传孩子（男孩）半合子突变，X连锁影响，结论有致病的可能，但是现结论也不能完全明确。  另也没有移植需要化疗40周的治疗方案，即使你家需要移植，按现有医生方案化疗到年底，也存在过度化疗。 再说，是否原发性噬血还不好说，毕竟还是有概率不用移植的。

        我个人觉得你家在孩子有条件的情况下尽量北上完善检查下，明确是否必须移植，能不移植尽量让权威医生诊断，如果必须移植就要尽快。 因为长期化疗会造成淋巴瘤和白血病，你家自己好好斟酌吧！

菜菜子12

之前你就发过了，不足以说明致病的，不愿意去北京的话可以网上咨询下专家的意见，移植是大事，有些地方医院经验比较少，去北京问问没坏处

海若

珠江医院也很牛，但是你家这种情况，还是建议北上咨询一下。噬血细胞综合征这个病很罕见，发病机制很复杂，病情进展很快。目前为止，多数地方医院对此病确实经验不足。

潘潘

尽快北上吧，耽误不得，地方经验不足，长期化疗也不是办法。

arroa

我个人观点是 MAGT1那个基因十有八九是致病基因。不知道相关蛋白功能检查的如何。提前做好准备是万全之策。
如果楼主还没有去北京的话，建议去北京看看。祝早日康复。

仲冬叁

arroa 发表于 2020-9-2 18:05
我个人观点是 MAGT1那个基因十有八九是致病基因。不知道相关蛋白功能检查的如何。提前做好准备是万全之策。 ...

谢谢

仲冬叁

潘潘 发表于 2020-8-31 18:07
尽快北上吧，耽误不得，地方经验不足，长期化疗也不是办法。

非常感谢

仲冬叁

听涛观海 发表于 2020-8-30 16:50
你这个基因检查结果，致病的结论不太充分！还有之前大家都建议去找北京专家看看，去了没？

这个礼拜过去北京