孩子发病是九个多月，现在10个多月，出院，定期去医院化疗复查

yz2075 · 发表于 2020-9-30 13:12

孩子基因突变，父母的基因还没有出来，医生说高度是家族性的，建议移植，已化疗四周，本周六又该去医院化疗，今天刚查了个血常规，医生让打一针生白针，暂时不用输血，各位大神看看孩子的各项检查，有什么别的问题吗？我也说不太清，下面有孩子住院总结，可以看看，上面说的比较详细！！谢谢了！

yz2075 · 发表于 2020-9-30 13:16

今天生白针不打了

菜菜子12 · 发表于 2020-9-30 14:59

上传下全部的基因报告

yz2075 · 发表于 2020-9-30 16:22

菜菜子12 发表于 2020-9-30 14:59
上传下全部的基因报告

刚才的看不清

听涛观海 · 发表于 2020-9-30 20:19

看你发的铁蛋白和肝功，甘油三脂还有点高，是什么时候检查的？基因有两个杂合的突变，应该还需要相关的免疫蛋白检查，才能确定是不是原发啊。

亮哥 · 发表于 2020-9-30 21:46

      先说生化检查，铁蛋白和肝功一些指标仍高，血常规血红蛋白略低，这些都需要继续密切观察和后期治疗。

      再说基因结果，虽然孩子月龄很小，高度怀疑基因问题，但是UNC13D 和 LYST 基因点现有结论意义未明，需要检查父母对应的基因结果，以明确遗传来源和是否造成孩子突变致病。另需完善基因蛋白的监测和免疫功能的检查。是否基因问题，是否移植，需要医学结果或孩子后期症状来判断。

      总的来说，等待父母基因结果，观察孩子后期治疗效果，这两项是关键。现阶段先积极配合医生治疗吧。