麻烦各位帮我看下配型结果，顺便帮我支支招！先谢谢大家了！

阿甘 · 发表于 2020-10-11 02:03

   我女儿遥遥（10个月大）于8月11日确诊噬血细胞综合征，9月7日基因检测结果出来为复合杂合错义变异（我和她母亲各携带一个基因杂合变异—临床意义未明），符合家族性噬血细胞综合征5型（显示临床意义未明），后面又检查CD107A. 穿孔素蛋白，NK活性这几项，结果也不是很理想，医生结合临床判断大概率是原发性噬血，符合移植指征！

   医生也跟我讲如果担心的话也可以先选择保守治疗，待停药观察后如复发再确定移植！我个人是觉得不管如何先做好准备总没错，所以我和孩子她妈都抽血先去做配型了，配型结果出来都是半相合，遥遥有个姐姐不到六周岁，医生建议叫她去做配型（也要做基因检测），当然我们也在中华骨髓库去配型，听医生讲这个过程有点长要3—6个月，现在是即使大女儿适合做供体我们也心疼，中华骨髓库配型时间又太久？不知道该如何决定了，另外如果确定要移植我们想选择北上，如果选择上北京移植又要做哪些准备，目前是浙大医学院附属儿童医院治疗，也是让这边医院帮忙去中华骨髓库去寻找配型。

亮哥 · 发表于 2020-10-11 09:44

   孩子与父母的配型结果是 5个点，加上最后 DPB1 这个点位合计是 6个点。  另原发性基因噬血首选是骨髓库的非血缘供者，建议还是尽快启动骨髓库的志愿者配型。没有骨髓库供者再考虑亲缘供者。骨髓库初期配型比较快，后期供者高分配配型和体检就要看供者的时间了，这个存在不确定性。

   你家CD107a过低，多数原发性儿童噬血的孩子都存在不同免疫功能结果不正常。

   另刚有个发帖的STXBP2基因原发性噬血儿童（就在你下个帖子），是在苏州儿童医院移植的。群里也有原发性噬血小病友是在你所在的医院移植的。当然，北上移植也是选择之一。至于北上移植要准备什么，除了医疗上的检查及证明，还有医保的转诊手续，其他就是准备医疗费用了。