出院一周后复查报告，求各位大神指点

小马先生

    我家宝宝9月28日开始发烧，30日住院，10月2号怀疑噬血，4号转省儿童医院，最严重时三系全低，丙谷酶900多，EB病毒阳性，10的5次方、肝脾肿大，铁蛋白大于1500无法测，凝血功能差，确诊噬血，4号开始采用地塞米松治疗，烧退。后续治疗慢慢恢复正常，13号出院当地医院注射地米，两周后改口服、19号一周复查的结果已出，基因和细胞功能结果今天已出，各位大神帮忙看看基因和免疫是否有问题，原发还是继发，以及后续治疗方案 ，谢谢

潘潘

穿孔素表达有点低，可以观察，另外基因结果没问题，我看细胞因子等指标也正常了，配合网上完成治疗如果没有反复就可以评估停药了，祝好！

听涛观海

结果还算可以；基因没问题，穿孔素和CD107a的后面需要在观察，看是否存在缺陷

茂茂

基因没有问题，eb病毒发病时挺高的，现在降下来没，scd107穿孔蛋白酶还需要持续关注，祝好

菜菜子12

检查都挺好的，光用激素噬血缓解的不错，配合医生治疗吧

亮哥

       楼上各位病友把重要的都说了。另群里激素治疗康复的小朋友好几个，现在都正常生活。

       你家基因没有发现致病基因点，即是正常结果。穿孔素略低，需要后期复查。其他的非正常结果也需要时间恢复，给予时间，慢慢来。做好孩子后期随诊。祝好！

小马先生

潘潘 发表于 2020-10-21 17:32
穿孔素表达有点低，可以观察，另外基因结果没问题，我看细胞因子等指标也正常了，配合网上完成治疗如果没有 ...

感谢

小马先生

听涛观海 发表于 2020-10-21 17:42
结果还算可以；基因没问题，穿孔素和CD107a的后面需要在观察，看是否存在缺陷

后续观察是后面还会重新检测的意思吗

小马先生

菜菜子12 发表于 2020-10-21 23:50
检查都挺好的，光用激素噬血缓解的不错，配合医生治疗吧

感谢感谢

小马先生

亮哥 发表于 2020-10-22 07:47
楼上各位病友把重要的都说了。另群里激素治疗康复的小朋友好几个，现在都正常生活。

       你家 ...

感谢亮哥

听涛观海

小马先生 发表于 2020-10-24 07:10
后续观察是后面还会重新检测的意思吗

在北京评估的时候，不正常的下次复查会要求再次检测