快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 孩子基因检测报告出来，附供者的检查

发新帖

查看: 14044|回复: 5

孩子基因检测报告出来，附供者的检查

6 主题	15 帖子	495 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 495

发消息

发表于 2020-12-23 10:20 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

第一、二图是供者（孩子哥哥）的检查结果。三至十一图是孩子基因的检测，十二图是孩子SCD25的最新结果，大神帮忙看下。

微信图片_20201223105351.jpg

微信图片_20201223105351.jpg

微信图片_20201223105355.jpg

微信图片_20201223105359.jpg

微信图片_20201223105404.jpg

微信图片_20201223105418.jpg

微信图片_20201223105424.jpg

微信图片_20201223105428.jpg

微信图片_20201223105432.jpg

微信图片_20201223105435.jpg

微信图片_20201223105440.jpg

微信图片_20201223105445.jpg

微信图片_20201223105458.jpg

回复

使用道具举报

7 主题	1258 帖子	4760 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 4760

发消息

发表于 2020-12-23 10:46 | 显示全部楼层

结果是显示没有致病基因，但是我看你家诊断慢活，很多慢活确实基因上看不出异常。

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	45万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 455791

发消息

发表于 2020-12-23 11:23 | 显示全部楼层

   1和2图供者的NK细胞略低，但是CD107a的结果严重不正常。

   3至11图孩子的基因检测结果应该是正常的，没有发现与慢活EB相关的致病基因和确诊免疫缺陷。从以往的慢活EB病友的结果综合来说，大多数慢活EB患者的基因检测都是正常的，很难发现直接致病基因，相关权威医生也怀疑是否存在未知的致病基因或免疫缺陷。

   12图的SCD25结果正常，说明孩子的噬血指标正常，建议结合其他检查结果综合判断治疗效果。祝好！

回复

使用道具举报

20 主题	8770 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32009

发消息

发表于 2020-12-23 17:44 来自手机 | 显示全部楼层

cd107比较低，基因是正常的，scd25也是正常的

回复

使用道具举报

30 主题	1298 帖子	4278 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 4278

发消息

发表于 2020-12-23 21:47 来自手机 | 显示全部楼层

基因报告是正常的，但如果诊断慢活，大概率是要移植的

回复

使用道具举报

24 主题	6972 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 26764

发消息

发表于 2020-12-23 22:05 | 显示全部楼层

结果是显示没有确的致病基因
但是确诊慢活的话本来就是自身免疫有问题，好多未知基因无法检测

回复

使用道具举报

热门推荐

移植后他克莫司和环孢素都不耐受，怎么办？: 病人现在是在航天中心医院，回输第47天，之前用了他克莫司后，肌酐190多，肝功，胆红

移植病人出仓到普通病房的环消和病人护理: 以上仅是我家个人的环消和护理的经验分享，因为每个病人情况不同，可能

网络信息时代，噬血与慢活EB新病友该如何选: 今天这个话题，是非常敏感的。这一年中，有较少的新病友给我分享网

54岁，移植后的eb病毒检查: 各位大佬帮忙看看这项结果如何？

生命的重生之旅，41岁成人移植1000+天 —: 2021年12月25日，本应是充满温馨与欢笑的圣诞，命运却给我们家开了个残酷的玩

山东43岁慢性活动性EB病毒感染患者（皮肤型: 今年是2022年了，我已经43岁了，就简单的说说病史吧。父母说从我从小时候的三

8岁eb病毒三年了载量高，反复发烧: 我儿子8岁，三年前确诊传单，高烧，39.8，淋巴结肿大，嗓子有痰红肿，眼睛肿，治疗后

3岁8个月eb引起噬血综合征，出院后北儿第三: 现在所有药都停了，平时体温基本都正常，就是孩子很容易出汗，怕热，一出汗的时候体温

噬血细胞综合征移植后两年: 孩子移植后两年了，过程中很顺利，两年大查了医生说都挺好的，但是我自己还是有些疑问

急！8岁颈部淋巴结肿大以及全身淋巴结肿大: 我家8岁孩子，颈部淋巴结肿大，以及全身淋巴结肿大，目前颈部淋巴结穿刺结果eb

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-9-7 00:30 , Processed in 0.114784 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表