快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 孩子基因检测报告出来，附供者的检查

发新帖

查看: 15630|回复: 5

孩子基因检测报告出来，附供者的检查

6 主题	15 帖子	495 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 495

发消息

发表于 2020-12-23 10:20 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式

第一、二图是供者（孩子哥哥）的检查结果。三至十一图是孩子基因的检测，十二图是孩子SCD25的最新结果，大神帮忙看下。

微信图片_20201223105351.jpg

微信图片_20201223105351.jpg

微信图片_20201223105355.jpg

微信图片_20201223105359.jpg

微信图片_20201223105404.jpg

微信图片_20201223105418.jpg

微信图片_20201223105424.jpg

微信图片_20201223105428.jpg

微信图片_20201223105432.jpg

微信图片_20201223105435.jpg

微信图片_20201223105440.jpg

微信图片_20201223105445.jpg

微信图片_20201223105458.jpg

回复

使用道具举报

7 主题	1256 帖子	4758 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 4758

发消息

发表于 2020-12-23 10:46 | 显示全部楼层

结果是显示没有致病基因，但是我看你家诊断慢活，很多慢活确实基因上看不出异常。

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	49万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 490766

发消息

发表于 2020-12-23 11:23 | 显示全部楼层

   1和2图供者的NK细胞略低，但是CD107a的结果严重不正常。

   3至11图孩子的基因检测结果应该是正常的，没有发现与慢活EB相关的致病基因和确诊免疫缺陷。从以往的慢活EB病友的结果综合来说，大多数慢活EB患者的基因检测都是正常的，很难发现直接致病基因，相关权威医生也怀疑是否存在未知的致病基因或免疫缺陷。

   12图的SCD25结果正常，说明孩子的噬血指标正常，建议结合其他检查结果综合判断治疗效果。祝好！

回复

使用道具举报

16 主题	9022 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 33351

发消息

发表于 2020-12-23 17:44 来自手机 | 显示全部楼层

cd107比较低，基因是正常的，scd25也是正常的

回复

使用道具举报

30 主题	1290 帖子	4278 积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 4278

发消息

发表于 2020-12-23 21:47 来自手机 | 显示全部楼层

基因报告是正常的，但如果诊断慢活，大概率是要移植的

回复

使用道具举报

23 主题	7134 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27816

发消息

发表于 2020-12-23 22:05 | 显示全部楼层

结果是显示没有确的致病基因
但是确诊慢活的话本来就是自身免疫有问题，好多未知基因无法检测

回复

使用道具举报

热门推荐

13岁孩子EB慢活求医路上的艰辛: 孩子求医路上的艰辛为人父母，这辈子最大的愿望，从来不是孩子多优秀，只希

26岁慢活EB，在北京安贞医院后期治疗中: 2017年，连续一个月的高烧，鼻腔长息肉，鼻腔息肉取了病理结果是nk/t淋巴瘤，在

7岁孩子EB病毒相关噬血治疗后复发，已经移: 千里赴京寻曙光：一位母亲的求医心情分享！我是一名带着孩子异地求

3岁eb病毒嗜血，半年复查结果eb病毒全血，: 女孩2岁5个月无明显诱因出现发热38.5，去医院复查血常规，白细胞20.7，中性粒1

孩子停药3年半，准备打疫苗需要注意什么？: 患儿 2022年8月确诊不明原因噬血细胞综合征（发病时年龄1岁6个月），住院期间复发一次

60岁不明原因嗜血在北京DEP化疗4次，目前已: 病患60岁，不明原因发热1月，在老家按感染治疗1个月效果不佳，后下肢水肿前来

xiap突变，突然血项不好，不知道是不是爆发: 3月份白细胞3.37，四月突然发烧白细胞降到1.28，去了医院的时候降到了0.66，后面打了

5周儿童eb噬血复发，停药一个月后检查，请: 孩子5周岁，4月初确诊的eb噬血，经过化疗那些重要的指标都恢复正常了，但后来

男、53岁，eb病毒+NKT淋巴瘤近六年，保守治: 53岁，NKT淋巴瘤五六年了，一直在用pd1和西达，近些年PBMC中eb病毒一直五六次

XIAP基因突变，1岁宝宝4个多月贫血复发: 4个多月因重度贫血抗人球蛋白弱阳性，被医院判定为自免溶，后经基因检测为XIAP。服用

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-4-22 12:26 , Processed in 0.166545 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表