请各位大神帮忙看看

-ZhAng · 发表于 2021-2-2 15:51

孩子EB病毒噬血细胞综合征，张主任怀疑孩子UNC13D基因原发性噬血，暂时让观察，卢可停药12天，孩子检查各项指标都正常，精神状态特别好，需要移植吗？

听涛观海 · 发表于 2021-2-2 16:39

SCd25还有点高，免疫蛋白那些正常的！基金检测有一个有问题的，张主任只是怀疑么？怎么又让观察了

-ZhAng · 发表于 2021-2-2 16:59

张主任让观察看，因为孩子现在没有症状，检查指标都正常

-ZhAng · 发表于 2021-2-2 17:04

听涛观海发表于 2021-2-2 16:39
SCd25还有点高，免疫蛋白那些正常的！基金检测有一个有问题的，张主任只是怀疑么？怎么又让观察了

张主任上次评估说是怀疑，让这次查cd107和unc13d看结果怎样

亮哥 · 发表于 2021-2-2 17:11

你家这个基因结果，上个帖子我们就说过了。第一是父母UNC13D一人一条给孩子的遗传方式是复杂杂合突变，按常规解释是致病性的。第二是 CD107a和Munc13-4基因蛋白的结果虽然是正常的，但是也不能排除UNC13D的致病性。第三就是最重要的一点，你家这个UNC13D基因点综合相关检测结果来看，张蕊也是怀疑原发性，而且群里不少原发性噬血细胞综合征小病友都是这种突变基因致病的。另张主任既然给予观察机会，说明你家可能还有正常康复的机会。不过建议你家还是咨询张主任，是否要提前做好移植的配型准备，以备后期不时之需。是否移植还是得看后期停药的情况。当然，后期不移植是最好的。

你家这种基因突变的类型，即使停药，至少也要观察2年才能大致放心。