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大家好， 我家宝宝出生于2020年7月8号，现在在澳大利亚墨尔本 。
2020年10月中的时候发过一次烧 ，自己给宝宝吃了药， 断断续续烧了9天好了， 当时没在意 ，以为是普通的着凉引起的发烧 （因为发烧前2天是宝宝百天，那天折腾宝宝好几次换衣服拍照）。
11月13号周五 ，宝宝又开始发烧， 最高38.5 （三天前打了四个月的疫苗），心里有种不祥预感， 吃了药仍反复 （跟前一次发烧类似）。
15号周日腿上发现了两三个小红色的出血点 ，发短信给儿科医生， 建议送医院 ，于是去了医院的急诊 ，当晚安排了入院 （小红点第一次发烧也有几个 当时问了医生 ，说可能是病毒引起的发烧会有小红点 ，也有医生说可能是大哭引起的压力性紫癜 总之后来烧退了就消了）。
入院后各种抽血 ，各种检查， 宝宝被折腾的不成样子 ，周二全麻做完脑MRI/骨穿和CVC line后医生报告肝脾肿大 （因为血小板太低 没有做腰穿）。
周三经过各个科的会诊和讨论， 免疫科的医生怀疑是这个罕见的噬血细胞综合征， 建议我们抽血10ml做一个特殊的检查，当时还觉得这种罕见病不可能发生在我们身上 ，结果周四11月19号下午一个大队伍的医生要找我们在隔壁房间谈一谈 ，心里咯噔一下。
确诊。懵了 ，脑子一片空白之后，是医生离开以后崩溃的嚎啕大哭。
当晚开始上激素（地米），一天两次， 早晚各一次。激素一上，发烧马上就控制住了。
但是血象还是不太好 ，血小板每天早上抽血检查都是小于10，输完血小板下午升到30+，第二天早上又跌到10以下，不停反复，同时肝脾还是很大。
激素上了一周，由于血象没有特别明显的见好，11月26号周四（入院Day12）医生决定上化疗药。被详细的告知了化疗药的各种副作用后，护士穿着像雨衣一样的防护衣给宝宝打上了化疗药 （Etoposide），过了不到一个小时就打完了，医生护士提醒这几天换尿不湿要戴手套，要注意防止红屁屁的护理，每次换尿片都要厚擦屁屁霜。
上完化疗药的第二天开始血象明显的一天天变好了，肝脾也很快的缩回去了，原计划的8周化疗医生每天查房看完抽血结果以后都说宝宝反应很好，暂时不用再上化疗了，Hb升上来了，血小板也升上来了，铁蛋白也很快的往下降，就这样一直到了平安夜，被赶回家了 …
在家我们就通过胃管给药，地米每天早上一次，护胃也是每天早上一次，预防剂量的抗病毒一天三次，抗细菌每周周末两天给药。
现在每周一次门诊复查，抽血，称身高体重，见医生。
基因检测结果出来是：FHL - POSITIVE UNC13d （ 确诊原发性噬血细胞综合征 ）
骨髓移植是肯定需要的了。越快越好。因为如果复发可能就不会像这次对化疗药反应的这么好了。
配型：前不久门诊复诊的时候得知有两个fully match 的供者（全相合）而且体检都过关了并且都同意了捐献的时候激动的流泪。然后第二个星期又得知捐献中心二月份搬迁导致供者没办法抽血，又很沮丧。心情像过山车。现在在等消息，看医生安排。
快过年了，有没有骨髓移植后的宝宝现在健康的成长的，希望能在新的一年给我点信心和一些寄托吧。能出来鼓励下吗 ？
关于卵巢冷冻技术，这里的医生的说法是移植前的预处理由于需要大剂量的化疗药，有80%的可能性会影响到生殖系统导致不孕。卵巢冷冻技术就是做微创手术将一个卵巢或卵巢组织取出来切片冷冻，这样将来宝宝长大，想要孩子的时候，可以做试管婴儿或者将卵巢组织移植回体内。而我看国内的网上的说法是孩子越小影响越小。不知有没有大神了解 ？ | 
发表于 2021-2-9 20:25
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