各位大神帮忙看看基因检测结果

LUCKY49 · 发表于 2021-3-15 10:35

孩子1岁10个月，怀疑是川崎活着全身性关节炎引起的噬血细胞综合征，前面化疗了两周，一周两次，但是到了第三次化疗后，出现了骨髓抑制引发感染，今天要打第四次化疗了，激素也冲击了两轮。现在病情比较稳定，基因结果今天拿到了，请各位病友帮忙看看，谢谢。

A佛系、 · 发表于 2021-3-15 11:01

目前报告是没有和HLH相关突变基因，可理解为非原发性噬血

菜菜子12 · 发表于 2021-3-15 12:45

噬血的基因是正常的哩

LUCKY49 · 发表于 2021-3-15 15:17

菜菜子12 发表于 2021-3-15 12:45
噬血的基因是正常的哩

感谢两位大神解答

LUCKY49 · 发表于 2021-3-15 15:17

A佛系、发表于 2021-3-15 11:01
目前报告是没有和HLH相关突变基因，可理解为非原发性噬血

感谢两位大神解答

亮哥 · 发表于 2021-3-15 19:36

孩子的两个基因结果都是母亲单项遗传的，都是杂合突变，按常规理解是不致病的，是正常的结果。具体请医生结合免疫功能结果综合判断。祝好！

小样 · 发表于 2021-3-17 13:56

报告显示应该是可以排除原发的了，祝好