儿子四岁多，基因检测出噬血细胞综合征，这个怎么治疗比较好？

GIUZV

      孩子2021年1月1日开始无症状发烧，烧了3天自动退烧。 后面1月16日又开始发烧3天，2月1日发烧2天，2月8日烧到2月11日，2月22日又开始发烧，高烧出现是2月24日到2月2月28日，3月份16日到23日。 4月份4日到7号低烧，期间肝脾肿大，做过2次骨穿和1次腰穿，没有发现噬血细胞，手脚出现环形红斑，中途省儿保医院也检查过，就免疫功能异常，肝功能是正常的，后来转院到复旦了。  在3月25日做的基因检测，昨天出的结果，医生查房也没有明确说，只是说孩子这个情况是原发性的，要造血干细胞移植，这是基因检测报告，大家帮忙看看呢 ？

GIUZV

查到网上看到各位病友的治疗过程，难受，孩子才四岁多

听涛观海

GIUZV 发表于 2021-4-20 08:53
查到网上看到各位病友的治疗过程，难受，孩子才四岁多

你这个图没发全，是哪个基因突变？
从这个才看应该确定是原发的噬血了，原发的噬血移植的最有效的方法了

GIUZV

听涛观海 发表于 2021-4-20 09:07
你这个图没发全，是哪个基因突变？
从这个才看应该确定是原发的噬血了，原发的噬血移植的最有效的方法了

这个图这样行吗 ？

听涛观海

GIUZV 发表于 2021-4-20 09:11
这个图这样行吗

这个基因是常见的噬血的基因突变

GIUZV

听涛观海 发表于 2021-4-20 09:16
这个基因是常见的噬血的基因突变

那这个就是要做移植了吗？能彻底治愈吗？

亮哥

GIUZV 发表于 2021-4-20 09:20
那这个就是要做移植了吗？能彻底治愈吗？

      你家孩子的这个基因结果是指向原发性噬血细胞综合征的，这种结果按常规解释是需要移植才能痊愈，原发性噬血细胞综合征的移植成功率是比较高的。  另建议结合基因蛋白表达及免疫功能综合判断，相关噬血权威专家都在北京，建议有机会还是北上咨询下医生最好。 不知道孩子血常规、铁蛋白、SCD25、CD107a等结果如何 ？

革命之路

移植可以治愈！中间过程会很曲折，做好心理准备，加油！

听涛观海

GIUZV 发表于 2021-4-20 09:20
那这个就是要做移植了吗？能彻底治愈吗？

找专家再看看吧，确诊原发的话，移植可以治愈

小哲墨翊

确定原发，尽快在状态最好的情况下移植，别怕，我们也刚刚移植完，加油

v1p、恋情

移植是最好的选择，治愈率也高。

珺月(薛莲)

亮哥他们说得对，你家这种大概率原发，尽早移植就能尽早痊愈，必须赶紧到北京找权威医生，不要纠结了，越纠结越容易错过最佳时机，这个原发病在北京是可以治愈的。

珺月(薛莲)

GIUZV 发表于 2021-4-20 09:20
那这个就是要做移植了吗？能彻底治愈吗？

你家和我家很像，去年我也不懂，害怕移植，结果在当地医院治疗反而耽误时间，到了北京才知道，其实到北京治疗这个病，移植治愈率挺高的。

。4233

我家就是UNC13D突变

A佛系、

目测基因报告是unc13d基因突变，比较常见的噬血突变基因。父母双方各有一条，基本上是可以确诊是原发了。
目前原发噬血移植的预后期还是比较好的，我家也是这个基因突变，目前移植后两年，孩子各方面都挺好的。
家属做好心理准备吧，不要抱有侥幸心理。

衡山农商行沙泉

大神，这个基因突变也要看突变的点位吧，是所有的这个基因突变都要移植吗？

小样

如果确定原发噬血，那要做好移植的充分准备了

arroa

爹那个基因在1065这个点被终止密码子替换了，估计会影响到蛋白的功能。妈的那个基因有个点突变，氨基酸变化了，不知道对蛋白的影响有没有什么影响，可以查一下UNC13-4的蛋白活性。如果活性低的话，基本确诊原发了。早日去北京做好移植准备。祝早日康复

海若

大概率是原发性噬血，在孩子身体状态好的情况下尽快北上咨询权威专家吧。

发现（MEI）小毛

和我家基因报告一模一样，家族性3型，还是高度可疑变异，蛋白检测结果怎样