成人噬血细胞综合征新出的UNC13D基因检测结果

颜景虎 · 发表于 2021-5-19 06:37

36岁怀疑风湿噬血细胞综合征，一代基因检测这个基因不确定，其中Munc13-4蛋白表达量是正常的，而且在当地做的二代基因也是没问题的。帮忙看下这个是不是有问题？感谢！

亮哥 · 发表于 2021-5-19 07:53

初步看这个基因的两个结果都是不确定性的，是否致病不能明确判断。不过按常规理解，以及基因蛋白表达结果正常，相关结果综合来看，结论大概率是正常的，暂时纳入观察，也需要结合临床判断的。儿童遇到这种UNC13D基因点，一般会检查父母的基因点来综合判断。

漂泊 · 发表于 2021-5-19 08:26

个人感觉报告看问题不大，但楼上说的很有道理。要结合症状如果噬血反复就要结合父母基因再做判断。祈祷非基因突变引起噬血。

听涛观海 · 发表于 2021-5-19 16:14

基因没有问题，免疫蛋白检测也是正常的，基本上排除基因问题