33个月男宝不明原因噬血细胞综合征，基因结果出来了，大家帮忙看下

A【王宁】

        33个月男宝间断发烧21天，确诊噬血细胞综合征，用丙球冲击9次，没有化疗，后期突然就不发烧了，张主任说我家孩子稳定，可以出院了，我们就回老家了。现在基因检测结果出来了，大家帮忙看下，谢谢大家

骆驼

无基因问题引起噬血。在家干净饮食，多样化，防止忽冷忽热受凉感冒。每天多测体温，做好记录。有问题早发现早治疗

亮哥

        此基因结果没有发现噬血细胞综合征的主要致病性基因点，相关结论是正常的。 另JAK1这个基因点涉及自身炎症，按常规解读是没有问题的，但是建议咨询下张主任，以排除自身炎症疾病的问题。

菜菜子12

看结论是正常的

A【王宁】

骆驼 发表于 2021-5-26 09:46
无基因问题引起噬血。在家干净饮食，多样化，防止忽冷忽热受凉感冒。每天多测体温，做好记录。有问题早发现 ...

谢谢

A【王宁】

亮哥 发表于 2021-5-26 09:46
此基因结果没有发现噬血细胞综合征的主要致病性基因点，相关结论是正常的。 另JAK1这个基因点涉及 ...

自身炎症是什么

A【王宁】

菜菜子12 发表于 2021-5-26 10:01
看结论是正常的

谢谢

漂泊

A【王宁】 发表于 2021-5-26 10:14
自身炎症是什么

自身炎症是一类目前无法准确到来源是基因还是免疫系统问题造成的噬血，国际上也在与基因专家对接是否扩大噬血基因检测范围和炎症点位是哪个？你家的报告还是尽快与张主任对接一下问问清楚较好！我了解到的是目前很少检测到炎症基因点位有问题的，国际共识也是自身炎症噬血不主张移植。您家情况看结论还好！但炎症点位还是问问主任稳妥些

A【王宁】

我们看完了张主任得号了，说我身体里携带的，但是我什么症状都没有，说孩子可能也不会有什么问题，暂时看孩子状态，都挺好的，明天再做一些噬血指标的检查，谢谢大家解答