5个月宝宝噬血细胞综合征的基因检测报告，各位帮我看一下吧！

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       女宝宝2021年2月14日出生出生一周后开始腹泻，腹泻严重后送市医院新生儿科住院，治疗4天缓解后出院

       出生55天后突发高烧38°5左右，送市医院血小板低，肝功能损伤，入院输丙球，保肝治疗，住院9天后血小板恢复正常，转氨酶下降，出院喝保肝药

       出生3个月21天时开始37度左右反复低热，在家做物理降温及观察，3个月25天去医院检查转氨酶又增高，脾大。在当地医院诊断为传单，做保肝及抗感染治疗，治疗4天后仍反复发烧病升至38°5左右，6月13日转院至安徽省儿童医院，6月14日初步诊断为噬血细胞综合征，并做了相关检查，后用激素治疗一周后又发烧，开始使用VP-16化疗，现已化疗过6次，第5周，这是一个月后基因出来的结果，大神们帮我看一下 。

听涛观海

UNC13D这个基因是常见的噬血的致病基因，虽然没有明确的致病结果，但是你家4个月生病本身就要高度怀疑是不是原发的噬血；
做好相关准备工作，再咨询下专家意见，祝好

亮哥

        你家孩子发病月龄小，存在父母遗传的UNC13D复杂杂合突变，虽然基因结论致病性不明确，但是结合孩子的病程和月龄看，90%以上是原发性噬血细胞综合征，这种需要造血干细胞移植才能康复的。

        以上只是个人观点。 建议北上咨询权威专家，进一步完善基因蛋白表达及免疫功能检测。 以医生医嘱为准，祝好！

陈瑞玲

我们家当时也在安徽省儿童医院确诊的，基因报告我看都是一家做的，当时疫情比较严，去的南京儿童医院找的方佣军

陈瑞玲

你家的比较复杂，建议有条件还是多看几家，北京也更权威

海若

有可能是原发噬血，去北京找权威专家再看看吧。