2岁半男宝原发性噬血细胞综合征（ PRF1基因致病性突变）的移植过程之路

兜兜里有糖22 · 发表于 2021-9-4 20:08

今天发这个帖是为了鼓励病友传播正能量，也为了让其他像我们这样的病友少走弯路。也希望孩子们都能够健健康康平平安安！

   回想起孩子得病情，心里有说不上的滋味，总觉得自己忙于工作，忽略了孩子！自己也是一名医务工作者，负责预防接种工作，我们的工作没有节假日，几乎没有休息陪过孩子，再加上这两年新冠肺炎疫情的原因，两年过年都没有在家，不是在执勤点执勤，就是在做密接人员流调工作。

   2021年1月随着新冠疫苗的接种让我们变得更加忙碌，孩子白天一直跟着奶奶，晚上我接回家，2月17日发现孩子哭笑时嘴、鼻子像一侧歪斜，其他时间是正常的，三四天后看没有缓解，就带孩子去当地人民医院五官科检查，医生说可能是中风，自己不放心做了头部CT，做完后我抱着孩子在车里等着，心里忐忑不安，就怕有什么事，他爸爸拿完结果，一上车说医生怀疑是脑瘤让去北京，听到的那一刻我崩溃了，腿软的摊在那里，觉得一个大锤子砸向了自己，脑子一片空白，等缓过神来的时候就想立刻去北京，可是那会疫情很紧，去哪里都需要核酸，当时已经下午五六点左右，即使做了核酸结果又出不来，正好当天一个同学在化验室上夜班，让他帮我盯着结果，一出来就去拿报告，第二天早上六点拿到结果，我们从家里出发前往北京儿童医院。

      一路上心情沉重，一直在打听挂号，住院…听说号很难挂，又怕挂不上，挂上了就怕住不进去，各种担心…家人在来之前帮忙定了宾馆，到了北京安顿好行李直接去医院挂了神经外科的特需门诊（因为当地怀疑是脑瘤，做手术的话得在神经外科），开完核磁、抽血等检查单，两三天才检查完，拿着结果再次挂神经外科特需的时候，医生说不归他们科，不是脑瘤，属于神经内科，又着急忙慌的挂了神经内科特需，还是找医生加的号，医生一看核磁片子，说很严重必须立马住院，但是床位很紧得等，回到宾馆坐立不安，孩子爸爸又去医院找了两次医生让她帮忙看看床位，在宾馆等待的几天简直度日如年，怕孩子的病情突然加重，光想孩子的事了，这时突然想起孩子有个平安保险360挂号服务，最后通过平安保险公司很快的预约了床位。

   做完核酸四项检查，3月1号住进了神经内科，神经内科虽然也是看脑子上的问题，但是当医生拿到片子的时候被吓了一跳，医生说：“看到你家孩子的片子我触目惊心，满脑子都是病灶！你家孩子之前没有任何症状吗？” 孩子几乎有半年没有生过病了，之前孩子8个月、9个月的时候曾经因为传单和EB病毒住过两次院（当时一直发烧还怀疑血液病这方面，但是骨穿、腰穿、CT也都做了没事，后来肺炎咳嗽输了两天液好了，一年基本没有生病过，可是满脑子病灶还有症状的呀，吃喝拉撒，跑跳都正常…不要说家长觉得不可思议，医生都觉得满脑子病灶的情况下没有任何症状，确实很少见，考虑是EB病毒感染相关的淋巴增殖性疾病一类的，但是查的血的结果各个指标又不明显，三系不低，腰穿，骨穿，病毒，该查的能查的也查了，都没问题，指标就是不明确，只有一个scd25稍微高一点，也不能确诊什么。

   之前EB病毒感染后，枕后淋巴结和脖子两侧淋巴结稍大，于是也做了淋巴结活检手术，排除淋巴瘤，没有症状找不到病因不能用药，一直住了半个月，每天都在做各种检查来确诊病因，可是就是找不到，基因检测也做了，那段时间天天以泪洗面，晚上都没有睡过，眼睛是肿了消，消了肿…血液病？当时就在想为什么我的孩子会得血液病？心一直在揪着…，最后神经内科主任和医生邀请血液科张蕊主任会诊，会诊结果是根据张主任的经验诊断是噬血细胞综合征，需要转血液科针对性的再查，孩子先转入血液科，我做完核酸检测后进去陪护。

   当天主治医生找我谈话说虽然没有所有的指标都符合噬血，但是有几项也符合了（化验单不在手里，所以暂时无法提供）。后期需要再查，还有些结果没出来，转到血液科后，白细胞有点低了，血红蛋白也低了，scd25也高，查了穿孔素也低到检测不到数值…。  有几项指标渐渐的明确，张主任怀疑是基因引起的噬血细胞综合征，当天用上了芦可替尼，甘露醇，保肝等药物，等待基因检测出来以后，更加能确定了，是遗传了父母一人一条不好的基因，最终被确诊为原发性噬血细胞综合征（prf1基因突变），之前从来没有听说过噬血细胞综合征，虽然心里没底，但是找到病因能对症治疗最起码是件好事。

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   病因确定，主任建议用上vp16化疗药和腰穿打鞘，孩子一次疗后，第二天嘴鼻子居然不歪了，这是住院以来唯一高兴的一件事，血项也慢慢的稳定下来，可是刚觉得有一点点高兴的时候，孩子吐了几次，做了B超，说是门脉积气，当天晚上好几个医生轮流找我，说随时观察孩子，现在开始禁食禁水，如果孩子有其他肚子不适什么的，得立马转到外科，可能需要做手术什么的，一切又是来得那么快，还好当天晚上没事，第二天又复查了说没事了，胃内有一点积气还是得注意，以流食为主吧，悬着的心放了一半，禁食水虽然就两天，但是对于我家这个爱吃的孩子来说真的是太难了，觉也不睡一直喊饿，哭的差点让医生给开镇静药，又复查一次比之前好，能吃点流食了，孩子就没有那么闹腾了，慢慢改为了正常饮食。

   继续一周一次打鞘和vp16，平时保肝，甘露醇等治疗！2021年3月30日也就两次疗后病情控制稳定出院，虽然只有一个月，但是好像过了一年一样。出院后继续一周一次的vp16和打鞘，打鞘一共打了四次，vp16一直用到第八周，挂张蕊主任门诊看后续怎么治疗。  张主任说原发性噬血细胞综合征肯定要移植，让挂移植科秦主任的号看看骨髓库里有没有匹配者（患者的姐姐和患者虽然是全相合，但是因为是基因问题怕姐姐的有事不能用，虽然姐姐也测了穿孔素一类的检查都没事，但是还是不太放心），所以还是想从中华骨髓库里找，但是一直没有等到查询的结果。同时自己也纠结到底给不给他移植，因为咨询神经内科他这个病灶具体以后会影响到什么他们也不知道，说孩子小，恢复能力大，说不定有奇迹呢！奇迹？当时想这两个字，如果会发生在我身上的话，不至于孩子得这种病了！

   他满脑子都是病灶，他影响的是中枢神经不是其他的，万一移植成功了，可他变成了一个不能自理，智障的孩子怎么办？不能只考虑眼前也得考虑以后，万一孩子大了他自己知道他是这种情况，是不是孩子也不想受这个罪，脑子里闪现出各种场景，不知所措，当时我和孩子爸爸想法一样，但是家里还是希望孩子治疗的，不过也尊重我们的想法，可是说的真的放弃，自己又不忍心，不舍得，他现在好好的，没有任何症状，2周岁半正是可爱的时候，放弃？最后真的舍不得，也不敢想以后，于是就选择走一步算一步。

   2021年4月30日经过和医生的沟通，知道5月1日假期结束后正好会空出一个仓位，于是回老家接上女儿来医院做了供体检查，很快两天就检查完，一切正常，可以当供者。 2021年5月10日我带着儿子住进了移植科，检查肺部CT有一点炎症，用了一星期的药后进仓。进仓前的谈话我很淡定，谈话时医生就说今天只说不好的，不说好的，可能换成别的家长，都在各种担心，各种害怕，害怕预处理过程中会不会有什么反应，可是我没这么想，因为我知道这是必走的一步，也是最后一步，如果不移植抱着孩子回家，结果只有死路一条，既然走一步算一步走到了现在，只能咬着牙走下去。我也是医护人员，预处理的过程引起的不适，不是谁能控制的，不是所担心就可以避免的，这是正常的反应，这也是最后一步，无论是什么样也得走，所以没有想太多，走一步算一步，过分担心也无济于事。

   我记得当时医生还说我和孩子爸爸心不在这似的，其实不是，说心里话，心里做的一直是最坏的打算，因为不敢抱任何希望，害怕希望越大失望越大！其实也是自己不敢面对现实，在逃避而已！还有什么比死亡更难接受的呢！就这样2021年5月18日我们进仓了。因为他影响的是中枢神经，医生也怕用白消安和ATG的时候影响他的神经！在仓里每次喝清肠药的时候会把药吐出来（喝不了小檗碱的味道），然后就是用白消安最后一天的时候有一点无力，坐那有点晃，但很快就好了。上ATG的时候发了一次烧也是很快就下去了，除了这些没什么特别反应了，老天保佑真的很顺利！

   2021年6月1日我们回输了，弟弟身体里输入了姐姐的干细胞！回输效果也很好，没有别的反应，后期升白针用了三天，白细胞就涨到了5.35，一共打了4天的升白针，唯一就是血小板涨的不好，医生说时间短，慢慢就上来了，医生说做个肺CT，没事的话可以出仓！惊喜来的太突然，我们可以出仓了？！  心里说不出的高兴，我的儿子闯过了第一关了，真的是喜极而泣，没有想到这么顺利…

   2021年6月15日我们出仓了，在仓里的28天感谢仓里的护士和医生们的悉心治疗和护理，孩子才能这么快的出仓，万分的感激！出仓后第二天白细胞掉下来点，2.7，打了一针升白针以后涨到27，吓到我了，打一针涨这么多？医生说不用紧张，后面过了几天复查正常了。28天的时候做了腰穿查染色体和嵌合（98.46%）看骨髓情况，骨穿结果查的不太好，有5个巨核细胞，其中1个小巨核，正常情况下不应该有这个的，我的心啊，又提起来了，姜医生让一个月后复查。因为他的血小板从回输完以后涨的不好，输一次板能顶两天，不输就降下来，在20-30左右，每天医生查房我都问这个问题，后来口服了十几天的艾曲，效果也不明显，又改成升板针打了16天，涨到60-70左右，后来调高了环孢素的浓度，血小板也渐渐的升起来了…。

   快出院的时候，复查腰穿没有小巨核了，又一次把悬着的心放了下来，虽然他没有像其他孩子那样这个症状那个症状，但是一个当妈妈的，心情还是会跟着孩子得病情而起伏不定，7月26日顺利出院了，相对来说整体很顺利！感谢医生们的一路护航！

   出院后血常规，生化，病毒，环孢浓度都很平稳半个月复查一次。很快到了三个月大查，预计的是8月30日大查，没想到孩子在家可能活动量大了，突然走路一拐一拐的，提前了两天大查，检查了腿部核磁，有点积液，其他结果都还好，所以提醒朋友们，孩子出院后孩子适当活动，移植后的孩子没有力气，不要强制孩子运动，一切适当就好…

   从心里觉得没有想到移植的过程这么顺利，很感谢一路走来遇到的医生和护士！

   也感谢很多病友当时的劝导，才让我们继续走下去，更感谢病友们创建的这个噬血论坛病友微信群，让我们这些噬血的孩子有个可以依靠的“家”，有什么不懂的在里面问问，老病友都会帮忙分享经历经验，给予我们正能量，真的很棒，也让一些噬血的孩子少走很多弯路 !

   同时也希望这些血液病早日被攻克，免让更多人、更多家庭受这种折磨！