6岁5个月女儿确诊噬血细胞综合征 --- 发病治疗经历及疑问 ？

盖普希金

       6岁多女儿2021年9月6日下午发烧，9月7日到医院打点滴，9月8日住院，9月6日至9月10日连续高烧，期间用药：头孢，阿奇霉素，美罗培南针，万古霉素，更昔洛韦，丙球蛋白，甲强龙针，输血小板，输血浆，血浆置换，VP1640mg化疗（虽未确诊，为保生命必须用药），做了增强全外显子组测序，20多天后出结果未发现基因异常。


       9月10日晚转PICU，9月12日下午从当地PICU转上海儿童医学中心PICU。在转院前输3次血小板，血小板计数从最低的10逐渐升至70多，稳定后紧急转上海。在上海做了腰穿、骨穿、宏基因检测，其他外送的血液检测，脑脊液也做了检测，发现脑脊液和血液中有EBV病毒，脑脊液序列5（医生判定数量较少），血液序列4000多。9月15日上海PICU会诊确诊为噬血细胞综合征，原因如下（有些记不住了）：1、连续高烧，2、肝脾肿大，3、铁蛋白飙升，4、发现吞噬现象，吞噬细胞，5、甘油三酯高等，9月20日还发现可溶性白介素2高（可溶性白介素2，既是北京这边常常做的SCD25检测）。

       9月16日下午从上海PICU出来，转移至血液科普通病房。普通病房期间发过一起高烧，原因不详，做了病毒血液检测，由于国庆假期，我们还不知是感染、化疗还是病毒引起的发烧（38.5-40°C），由于白细胞（1.6）和中性粒细胞（0.06）较低，我们倾向于感染导致发烧，幸运的是用美林能够控制体温，不同于发病初期用普通的药物控制不住发烧。住院期间用药：地塞米松，头孢，美平，万古，依托泊苷（VP16）等，化疗当地医院应该2针，上海是3针，合起来算第一个疗程。目前情况有所稳定，血小板367，白细胞3.3，红细胞有点低2.81，铁蛋白1000左右，体温正常，孩子胃口尚好，肝功能自入住普通病房开始已连续15天无异常，但目前肝脾还是肿大，小孩肚子常常难受，估计有积液，但B超没测到积液，医生手摸摸有积液。


       目前发现的唯一线索是EBV病毒感染，增强全外显子组测序未发现导致噬血细胞综合征的基因，未发现结核异常，未做肿瘤检测。目前治疗也是针对病毒和细菌感染，同时用了化疗药。由于老家医院情况紧急时，已用过VP16，上海医院反馈因已使用过化疗药，无法确诊具体致病原因，若第二次爆发炎症风暴，可以分析致病原因，现在已经分析不准了。


       治疗疑问和愈后疑问：
      
       疑问1：有什么办法能发现其他致病原因？我们没做切片或活检（不太明白什么是切片活检）。之前检测发现T细胞4%异常，医生说这个异常值有点低，针对肿瘤很难做活体切片分析。若这次侥幸治好，会不会一直生活在原发病未确诊的恐怖之中？

       疑问2：指标淋巴细胞百分比一直都在80左右浮动，超过上限值（40）一倍，这个是什么原因导致的，会不会导致重大问题？

       疑问3：没听上海医生说噬血细胞综合征分1级、2级、3级，我们算什么级别？

       疑问4：医生说最近可以出院观察，后续第二疗程在门诊输液。我们其实很怕小孩发烧，怕院外感染，孩子白细胞，中性粒细胞都不高，小孩没有力气站，说话也没力气，这种情况我们感觉无法出院，难道小孩几天后就恢复如初？不知大家是否有类似情况。

       疑问5：居家防护要做到极致吗？ 如车子不能打车，得用自家车，公共交通有感染风险，外出戴口罩，穿防护服，回家脱掉一套衣服换另一套，孩子尽量不与人交流，陪护人是家里固定的人，家人戴口罩睡觉陪护等等，不知道这种隔离式的生活是否影响孩子身心健康，不利于她成长，包括对病情也是不利的 ？


       望各位大佬解答一二，不胜感谢 ！

茂茂

       如果没有找到其他原因， EB病毒阳性，大概率就是EB病毒相关噬血细胞综合征，基因检测没有问题的话，一般治疗8周可以评估能否停药停药，后面需要持续关注EB病毒血浆和全血的病毒量。

       化疗后孩子免疫力低，出院后一般不出门，出门需要做好防护，戴好口罩，回家换好衣服，大人也要佩戴好口罩，家里勤消毒，饮食方面新鲜干净卫生易消化，少食多餐，餐具消毒，水果加热 。

李敏48

       我看了一下你家的报告单，个人倾向是EB病毒引起的噬血细胞综合征，经过治疗，你家噬血是缓解了的，期间的发烧应该是感染引起的发烧。如果是噬血重新活动复发，抗感染是无效的。

       如果出院回家后，从饮食和消毒方面要做到位，清淡饮食不要太油腻，荤素搭配。少去人多的地方，避免交叉感染，消毒我家那会是每天消毒液拖地至少一遍，紫外线消毒灯室内紫外线消毒一小时。

       噬血缓解后，肝脾恢复比较慢，少则3个月以上，多至半年以上。如果家里经济还好，还是北上治疗或评估，权威专家和医院都在北京，况且你家还没真正确诊噬血诱因，北京的医院治疗噬血的经验最丰富，去北京会更放心一些，加油，大吉大利。

菜菜子12

       儿童EB病毒噬血占很大一部分，没有发现其他原因的话也不必杞人忧天，自己调整心态，有问题对症治疗，噬血发病淋巴细胞亚群都是紊乱的，这个需要时间恢复而且恢复的慢。

       能出院是好事，孩子换个环境换个心情，医院床位也需要周转，而且长期待在医院交叉感染也不好，噬血治疗出院走疗这个也是一个很常见的过程，注意护理，避免感染。

       论坛有护理知识，自己检索学习，噬血细胞综合征是威胁生命的疾病，没听说分什么级别，预后情况看治疗效果，至于隔离的话，出门带口罩，减少探视还是很有必要的，不去人多的地方。

鸿雁54

       其他病因暂时没有发现的情况下，主要是EBV病毒的影响，看群里不少病友都是由于这个病毒导致的噬血。 儿童一般这种情况都是化疗8周，化疗期间要饮食清淡，注意卫生避免感染。出院回家以后，全家都要避免感冒以防传染，孩子尽量戴口罩 。

兜兜姐

        如果基因没问题，其他结果查不出病因，可能就是ebv感染导致的噬血细胞综合征，eb噬血最常见的治疗就是vp16，一般都是八个疗程后评估效果好的就停药停疗了，医生让出院走辽也是好事，证明这个方案对你家孩子是有效的，能控制住噬血就是好事，出院后需要注意吃喝拉撒睡的各种消毒杀菌，孩子用的锅碗瓢盆都需要高温消毒，饮食以清淡营养为主，尽量不出门（我家出院期间三个月没出门）噬血分多少级我不知道，只知道噬血分很多种诱因引起的，可以论坛专家板块看看，都有介绍，祝宝贝早日康复！

EthlynSong

       个人经验回复一下问题5啊，没那么严重的，出门自家车肯定安全点，打车也不是不可以，孩子戴口罩，出入手消毒即可，特别讲究的可以带个防飞沫的帽子，家里人在家不用全程口罩，陪护人不舒服带口罩就好了，就是别带孩子出门去人特别多的地方就行了，等免疫系统恢复比较好再说吧，你这个状态和我刚进血液科第一次出院差不多，过分紧张了，可以多跟血液科比较轻症的、可以走疗的学习一下，化疗期多注意一些就好的。

EthlynSong

       另外噬血级别我也不懂，当地也不分，反正噬血大部分都是危重入院，大部分都挂高危牌很久，但是我们在得到正确诊断和治疗后恢复的还是很快的，我闺女从ICU出来时候也是不会爬不会走不说话了，两周化疗之后在家走疗了几天，很快就都恢复了，之前是身体太虚弱了所以都做不了了。

漂泊

       按你所述和发的结果表现，eb噬血概率大，噬血不分一，二，三级别，是分类型：原发-基因突变，继发—后天感染（炎症感染，eb感染，寄生虫，癌症，淋巴瘤等引发的），及难治型噬血；三大类，但具体要看病原（比如eb）原因；防感染大家也说了很多，总之就是尽量接触外界时减少细菌病毒的吸入体内，原因是此段免疫力低，容易被外界感染，你发的血常规crp12.4说明有感染，所以要加上万古霉素头孢，但这个感染不是关键问题，不必担心。还有就是你说的回家后定期回医院化疗叫走疗—-因为噬血治疗需要较长的周期，故病房不能一直让占用，在指标相对稳定时，医生会建议走疗这也是治疗情况好转的一个表现。总体目前看eb值不高，血浆ebdna定量值是关键，但没看到你发的有血浆值。个人感觉你家情况还好，预祝早日康复！切记此段时间饮食上忌生冷和难消化食物，同时一定要低脂饮食。

以心印心

       个人建议你家具备条件的话，再北上看看王昭，EB病毒噬血，若治疗及时有效，孩子会很快恢复健康。主要看到你家脑脊液都查出有EB病毒，个人觉得还是要重视。其他问题，其他病友给了建议，就不多说了。

亮哥

       楼上各位老病友把治疗期间注意事项及出院护理等情况都说的很全面了。  我再说一下重点：

       第一、如果脑脊液的EB病毒是阳性，这个可能愈后不好，需要严密关注孩子治疗效果及复查脑脊液EB病毒定量。  

       第二、现在不用纠结活检的问题，因为化疗后，会造成活检结果不准确，还是先配合医生积极治疗吧。

       第三、化疗期间要补钙。 长久躺床，也需要对四肢合理按摩，避免肌肉萎缩。以上两点，都可能会造成孩子肌无力不能站立。

       第四、如果白细胞和中性粒过低，医生会评估是否打生白针的。

       第五、治疗效果还要看减停药期间孩子的体征反应。另个人看你家孩子的病情记录，还是倾向于你家是EB病毒感染造成的噬血细胞综合征。

       具体请以医生临床判断为准。

小树妈妈

1、噬血细胞征合综判定依据为以下7项满足5项以上：

1）持续发热>38.5℃，

2）脾肿大

3）血细胞减少，

4）高甘油三酯血症或3mmo1/L)和/或低纤维蛋白原血症（<1.5g/L)，

5）骨髓有噬血现象，

6）铁蛋白>500ug/L，

7）SCD25升高，



1、根据你的描述，噬血细胞综合征已基本达到。

2、噬血细胞征合综不分等级，分类型，主要分原发和继发，楼上朋友已解释，如有不懂请查看论坛资料，有的可查到病因，有的以目前医疗技术仍未能查找到病因。

3、首先恭喜可以走疗了，我家小孩进院确诊化疗后一周后，医生通知我们走疗，当时我们也很疑惑和迷茫，后面才知，能走疗就是成功的开始， 但在走疗过程，务必做好防护和护理工作，以防感染（后果很严重），我当时的护理经验是：陪护人员全程佩戴口罩和手套、接触小孩的衣服必须经消毒、饮食亲自做、食材新鲜、餐具每餐高温消毒，不去人多的地方，尽量不坐公共交通工具等，论坛里也有相关护理资料可查看。

每位病友都是经过这种紧张、迷茫、无助过来的，后慢慢接受，陪病人一起奋斗，大人的心态会影响小孩的心情，因此大人一定要镇静，相信医生、相信小孩，定会一天比一天好！

A佛系、

       第一、患儿的病情都是根据临床表现和一些针对性的检测来判断诱因，看目前的一些报告比较倾向于EB病毒感染所引起的噬血，这个疾病的诱因一般通过八周的化疗，然而到权威医院做出有效的评估，愈后期还是比较不错的。

       第二、淋巴细胞指数是根据患儿体内的炎症来衡量的，或者是感染，也有可能是噬血活动等等，这个在治疗期间也会有波动，这个大可不必太过于担心。

       第三、噬血细胞综合征只分原发性和继发性。在一个就是慢活eb这个就分等级（1-2-3-4），这个是需要做活检病理来区分的。

       第四、噬血在前期发病爆发时，加上疾病的困扰和各种治疗手段，患儿多半是精神不佳的，后期治疗有得到缓解，患儿的精神状态会逐步提升的。

       第五、关于护理问题这个还是需要家属慢慢琢磨，论坛也有关于护理这方面的论文，可以去搜索关键词学习一下，总之一句话“不要太过于保护，让他自己慢慢适应是最好。”


       总结一下，纯属个人的见解，仅供参考。

       遵医嘱！遵医嘱！遵医嘱！必要时个人觉得还是上京，毕竟噬血这领域还是北京权威些，都是这么经历过来的，大家一起报团取暖是最正确的选择，也祝愿孩子早日康复！

海若

        关于你的疑问，楼上的病友们说得很全面了。不过我有几点疑惑：

        一、孩子体重多少？VP16每次只用了40mg吗？我家孩子1岁多生病，当时10公斤，每次用50mg呢。

        二、VP16当地2针，上海3针算一个疗程？大多数病友的方案是前两周每周1-2次VP16，3-8周，每周1次VP16，8周左右评估停疗。

        三、肚子疼是什么原因？确定是有积液吗？B超看不到，医生还能摸到？

        四、常规的预防性用药：钙、大白片、抗真菌药这些有遵医嘱服用吗？


        淋巴细胞异常是噬血常有的表现，不用太担心。噬血不分级，噬血发病急、危、重，及时有效治疗的话恢复也快。居家防护确实要特别注意，具体怎么做楼上病友们说的很详细了。我觉得现在最担心的就是脑脊液EB病毒量，后期一定要复查。血浆和全血EB病毒-DNA也要及时复查。相信孩子可以很快恢复的！

盖普希金

漂泊 发表于 2021-10-1 21:03
按你所述和发的结果表现，eb噬血概率大，噬血不分一，二，三级别，是分类型：原发-基因突变，继发— ...

D:\其他\嗜血细胞综合征\9月13日EBV病毒.jpg
全血EB病毒DNA定量，9月13日是1.78*10000

盖普希金

海若 发表于 2021-10-2 00:26
关于你的疑问，楼上的病友们说得很全面了。不过我有几点疑惑：

        一、孩子体重多少？VP16 ...

孩子体重22.3KG，在当地医院VP16仅仅为了保命，减半使用，避免副作用。在上海VP16是100mg。上海打了3针，第一周2针，第二周1针，这么说起来，我们已经化疗2周了。
B超报告确实没说积液，但是肚子异常大，孩子说不舒服，医生摸后说是有积液。
钙片，抗真菌药，医生都没开，现在还在病房。

盖普希金

漂泊 发表于 2021-10-1 21:03
按你所述和发的结果表现，eb噬血概率大，噬血不分一，二，三级别，是分类型：原发-基因突变，继发— ...

关于再次发烧问题，今天上午拿到宏基因报告，仅发现EBV病毒，未发现其他感染源，未发现其他病毒及细菌感染。那么是否意味着EBV病毒或原发病随时可以导致发烧，发烧又比较严重，随时可能再次住院吗?或者有原发病，但是未找到具体病因。

取个名怎么这么

没找到其他原因，就是好情况！化疗一上就能控制，那就谢天谢地！关于出院走疗，免疫力太低在医院易交叉感染！能开自家车最好，车上也要消毒，公交车就别想了，目的也在于避免感染！照顾人员最好固定，谢绝一切外来人员探访和小孩外出，包括但不限于你的直系亲属，也是防止被动感染！大人出门回来先在门口全身消毒进屋后在换衣服，希望能坚持一年以上！每晚全屋仔细消毒也是必须的，孩纸的衣服能高温消毒最好！食欲清单干净熟食为主！

简单生活

盖普希金 发表于 2021-10-2 08:20
孩子体重22.3KG，在当地医院VP16仅仅为了保命，减半使用，避免副作用。在上海VP16是100mg。上海打了3针， ...

        关于抗真菌药，钙片的事情，一定要去找医生了解，我家就是在当地治疗的，没有用抗真菌的药，导致出院后2.5个月，真菌性肺炎，孩子又进ICU6天，普通病房14天，又遭罪了一次。我后来问了北京的张主任，她说他们们那边都会用这个抗真菌的作为预防用药的，群里的病友，在北京的其他医院看噬血细胞综合征的，都会用这个预防用药的。

简单生活

        原因就是孩子生病，化疗期间，免疫力会很差很差，导致真菌感染，正常的免疫力通常是不会真菌感染的，我们同病房没有用抗真菌性预防用药的，后来都有真菌性肺炎。我孩子后来第二次住院的时候我还和主治医生提到预防用药的问题，她们还是不认可，没有这个预防用药的概念，只说出现状况再用药。真的，北京的临床经验，其他地方是没法比的。