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3岁儿子噬血细胞综合征的基因检测结果

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发表于 2021-10-10 08:36 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
          基因检测结果出来了,请大神分析分析


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发表于 2021-10-10 08:58 来自手机 | 显示全部楼层 中国四川
想问下:你家诊断的什么原因引起的噬血细胞综合征?
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 楼主| 发表于 2021-10-10 09:03 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2021-10-10 08:58
想问下:你家诊断的什么原因引起的噬血细胞综合征?

淋巴活检阴性   骨髓穿刺说有噬血细胞  eb病毒
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发表于 2021-10-10 13:12 来自手机 | 显示全部楼层 中国云南昆明
UNC13D杂合突变应该不致病,可以结合蛋白表达看看
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发表于 2021-10-10 13:18 | 显示全部楼层 中国山东青岛
基因检查是没问题的,没有致病基因
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发表于 2021-10-10 14:41 | 显示全部楼层 中国四川成都
名人堂 发表于 2021-10-10 09:03
淋巴活检阴性   骨髓穿刺说有噬血细胞  eb病毒

        这个基因检测结果,UNC13D是父亲遗传,都是杂合突变,理论上没有发现致病性。其他也没有发现致病性的基因点, 说明基因结论是正常的 。建议结合MUNC13-4这个基因蛋白和其他免疫功能学检查再看看结果,综合判断下。祝好!
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