1月龄宝宝噬血细胞综合征，8周诱导治疗结束，不知是否需要继续治疗？

1月宝宝 · 发表于 2021-10-11 20:35

   宝宝于2021年6月底出生，出生后第二天因吐羊水转新生儿儿科住保温箱，诊断为咽下综合征，医院治疗方法是进行洗胃。保温箱住了两天后出现腹泻便血，后诊断出坏死性小肠炎，经转院在怀化保守治疗13天后于7月12日出院，住院期间住保温箱，禁食靠输营养液维持，出院前三天给予喂奶。

   2021年7月22日下午出现发烧，7月23日送县级医院保温箱治疗，只进行简单抗病毒治疗，用青霉素和头孢，治疗6天仍然反复发烧，后要求出院。7月27日转怀化医院，做腰穿、尿培养，血培养，病毒培养均找不到发热原因，也是用的青霉素抗病毒。目前已发烧10天，医院建议转湖南湘雅医院，7月31日在湘雅住院，因当时入院情况差，直接转的picu。

   2021年8月1日查白细胞28.8，血红蛋白71，8月2日上的免疫球蛋白。 8月3日骨髓细胞学检查。髓像：1.骨髓增生明显活跃。之后做了心脏彩超提示卵圆孔未闭（1.5mm+_）；进行了大便培养，尿培养均无细菌生长。8月5日，床旁胸片无异常；MRI头部平扫+增强+DWI，无明显异常；腹部平扫+增强提示肝、脾轻度肿大。病原体：幽门螺杆菌抗体分型检测阳性。铁蛋白1628.90ng/ml。8月6日巨细胞病毒抗体IGM阳性，巨细胞病毒抗体IgG455.100IU/ml;复查全血甘油三酯5.14nmol/l；8月11日巨细胞病毒DNA9.97E+03copies/ml。scd25可溶性白介素2受体3198，NK细胞活性6%。8月12日做了宏基因检查：DNA测序提示人巨细胞病毒置信度高，RNA测序未检出明显治病病毒。患儿母亲母乳巨细胞病毒DNA阴性。

   8月14日复查患儿母亲血清、母乳巨细胞病毒DNA阴性。患儿尿液巨细胞病毒DNA5.79E+03copies/ml。

   8月15日复查，血红蛋白83，白细胞33.73，甘油三酯6.64nmol/l。

   8月16日复查，铁蛋白921.40ng/ml,凝血功能无异常，巨细胞病毒DNA663.2，血红蛋白96g/l,甘油三酯4.59。

   8月17日，噬血细胞CD107a激发实验：NK和CTL脱颗粒功能缺陷，Munc13-4蛋白表达：nk和ctl表达均正常。sap表达均正常；xiap表达检测：nk表达缺陷，T细胞表达正常，穿孔素表达nk和ctl均表达低下。sap，颗粒酶bnk基TCL表达均正常。8月24日复查铁蛋白390，血清中的巨细胞病毒DNA阴性，尿液中的857。8月30日铁蛋白295.68。

   入院后输血红改善贫血，丙球提高免疫力，8月1日-4日用美罗培南，8.4-8.26用替考拉宁，8月5日-11日用头孢曲松抗感染，蒙脱石散止泻。8月5日按噬血细胞综合征治疗，8月11日确诊的噬血，用的甲泼尼龙的方案，8.5-8.7,20mg 8.8-8.18 10mg治疗，8月19日开始减为每公斤1毫克用两周后逐渐减量，8月12日—8月24日一天两次更昔洛韦按每公斤5毫克，24日巨细胞病毒DNA转阴后更昔洛韦改为一天一次每公斤5毫克，维持一周到8月31日。

   经检查评估9月1日出院，改口服甲泼尼龙，并定期复查所有检查，出院带药是9.2-9.15每天一次每公斤0.5毫克，9.16-9.22每天一次每公斤0.25毫克，9.23-9.25每天一次每公斤0.1毫克。

   目前做了噬血细胞综合征相关免疫缺陷基因检测和全外显子基因检查，结果均无问题，正常结果。于9月26日，停药后到院复诊，检测出血液巨细胞病毒DNA阴性，尿液巨细胞病毒DNA的12300，目前更昔洛韦按每天两次每公斤5毫克已到两周，9月28日—10月11日，尿液中的巨细胞病毒从12300降到7070到今天是1500，医院建议再打一周更昔洛韦，并增加了丙球10月11日-10月13日，复查了scb25结果为2446，nk细胞活性由正常降到了1.1%，其他检查均正常，目前医生说不需要后续治疗了，只需要再打一周更昔洛韦。

   目前很担心，因为 scd25值还没有正常，nk细胞活性又降低，甘油三酯又还有2.5，有时候是3.3，有时候是2.5，从来没有降到正常值，目前没有用任何药物，医院这边也没有后续治疗了，所以求助该不该再继续治疗，该怎么办？目前宝宝没有任何不适表现。

微信图片_20211011210636.jpg

亮哥 · 发表于 2021-10-11 20:57

坏死性小肠炎当时怎么治疗的？现在痊愈了吧？另治疗只用了激素？没上化疗吧？

1月宝宝 · 发表于 2021-10-11 21:01

坏死性小肠炎是保守治疗，用药没切除坏死的部分，说是不严重。

1月宝宝 · 发表于 2021-10-11 21:02

没上化疗药，只用了激素，而且后期是口服都没得吃多少。今天查的血的结果我传上来。铁蛋白是32.5。

微信图片_20211011210953.jpg

菜菜子12 · 发表于 2021-10-11 21:45

噬血的治疗就是化疗缓解后停药观察，定期复查，有问题及时就诊，停药初期注意护理，个别指标慢慢恢复，避免过度治疗。你家太小了，还要关注后期。

听涛观海 · 发表于 2021-10-11 21:49

如果结果基本正常的话，8周之后不必在进行治疗，但是1个月的宝宝噬血，总感觉有些问题！建议找北京的专家再咨询下

v1p、恋情 · 发表于 2021-10-11 21:52

从你描述和现有看到的检查结果，人巨细胞病毒引起的噬血？血常规重要指标还可以，部分已经恢复正常，个别偏高也不要慌，孩子小，免疫力低，遵医嘱按时用药，按时复查，结果前后对比，祝早日康复。

A佛系、 · 发表于 2021-10-11 21:55

看你的口诉，从发病初期到治疗中期以及后期都是有着明显的缓解，至于后续需不需要治疗，我个人觉得在基因报告正常的，是可以考虑停药观察的，后期少数指标出现异常，浮动不大的情况下是可以接受的，恢复正常那也是时间问题。

如果患者没有任何不适的情况下，有条件上京，去做一个有效的评估出来。

1月宝宝 · 发表于 2021-10-11 21:56

听涛观海发表于 2021-10-11 21:49
如果结果基本正常的话，8周之后不必在进行治疗，但是1个月的宝宝噬血，总感觉有些问题！建议找北京的专家再 ...

我们前期有个坏死性小肠炎禁食了10多天，可能是抵抗力太差，然后巨细胞病毒引起的噬血，免疫缺陷和基因我们都查了是没有问题的，主要是现在复查下来nk活性反而不正常了，scd25白介素2的值从3100多只降到了2446，还没有到正常值，甘油三酯也还是有点偏高2.5，所以不晓得还要不要治疗，也没有上化疗，因为宝宝太小，用的是甲泼尼龙，总之就是不治了又怕耽搁病情，现在没什么表现怕后期发展快，治这边又已经停药了，现在不知道该怎么办？