麻烦各位大神看下我妈的噬血细胞综合征的基因结果 ？

啵啵

       基因结果是不是有问题啊？ 本来我是供者。现在医生也要查我的和我姐的。好烦啊。。万一我这个也有问题怎么办？ 是不是没法移植了？ 未来我是不是得噬血细胞综合征的概率大很多 ？

A佛系、

unc13d这个基因是比较常见的，跟噬血也是有着紧密相关的，你这个目前致病原因不太明确，需要进一步做有关检查，unc13d基因反应蛋白和c107等等，你自己得噬血的可能性应该不大，不过也要看你父母双方的基因报告。

啵啵

A佛系、 发表于 2021-10-29 12:49
unc13d这个基因是比较常见的，跟噬血也是有着紧密相关的，你这个目前致病原因不太明确，需要进一步做有关检 ...

你好，这个就是我妈的基因报告，我自己的今天送检了。我妈噬血的原因是eb病毒和nkt

海若

啵啵 发表于 2021-10-29 13:04
你好，这个就是我妈的基因报告，我自己的今天送检了。我妈噬血的原因是eb病毒和nkt

不用太担心，等自己的基因报告出来再看看吧。妈妈的也是杂合，不一定致病，要结合外公外婆的基因及相关基因蛋白表达综合判断。

啵啵

海若 发表于 2021-10-29 17:24
不用太担心，等自己的基因报告出来再看看吧。妈妈的也是杂合，不一定致病，要结合外公外婆的基因及相关基 ...

外公不在了，外婆95了估计也不会去验。。现在只能等我的了。。我的如果也跟我妈一样是不是就肯定当不了供者了？

亮哥

啵啵 发表于 2021-10-29 18:05
外公不在了，外婆95了估计也不会去验。。现在只能等我的了。。我的如果也跟我妈一样是不是就肯定当不了供 ...

       基因检测通俗的说 :  有噬血细胞综合征的基因，但是并不代表就是致病性的，这个需要全面的排查。 涉及父母及子女。  再说你妈妈这个UNC13D基因点，临床分析是意义不明的，即不代表有问题，理论上理解是正常的 。 所以，你不要过于担心。  等你们的基因结果进一步综合判断下。

啵啵

亮哥 发表于 2021-10-29 21:07
基因检测通俗的说 :  有噬血细胞综合征的基因，但是并不代表就是致病性的，这个需要全面的排查。  ...

谢亮哥